肛瘘是肛门直肠周围形成异常隧道，绝大部分肛瘘是由肛门直肠周围感染引起的。肛肠科医生将肛门周围这条隧道叫做瘘管，瘘管的一端，即内口，位于肛门内，另一端指的是外口在肛旁皮肤上。绝大多数肛瘘的发生是肛肠感染所致。直肠下端和肛管交界处有8-12个像杯子一样的肛窦，内有肛腺分布，肝腺分泌出的液体通过腺管排出到直肠下端，润滑肠道帮助排便。可当免疫力低下合并便秘或腹泻时，就容易造成肛腺感染，加上肛管周围组织疏松、间隙较多，感染通过这些组织间隙向周围扩散，侵蚀肛周正常组织，就会形成肛周脓肿。脓肿切开引流后或者是自行破溃后就会形成肛瘘。

肛管直肠瘘主要侵犯肛管，很少涉及直肠，所以常称为肛瘘，中医也称为肛漏。此外，有少部分肛瘘是因为肛裂、肛门外伤、克罗恩病、肠结核等原因引起。