性染色体异常是指性染色体即X和Y染色体数目或者结构发生改变。性染色体异常可引起具有一系列症状的综合征即性染色体病，其占所有染色体病的1/3，总发生率约为1/500，大多数到青春期第二性征发育的时候，病的症状才表现出来，主要表现为性征的发育不全和畸形、智力影响不大，可正常或者轻度的智力低下，表型较常染色体比较轻。性染色体病主要有特纳氏综合征、克氏综合征、超Y综合征和多X综合征。特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，也称为先天性的卵巢发育不良，主要表现为矮身材、卵巢萎缩和第二性征发育不良。克氏综合征是男性多了一条X染色体所致，典型表现有身材高大、细长、小阴茎、小睾丸、胡须稀少、乳房发育等第二性征异常，通常有不育的情况。超Y综合征是男性多了一条Y染色体引起，主要表现为精神行为异常、富于攻击性、容易激惹、多动并有心理问题。多X综合征是指女性多了一条和多条X染色体，临床症状不重，表现为小头、月经不规则、智力落后等症状。