新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

2019-04-15 15:32播放 : 3.67万

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苯丙酮尿症也叫PKU,是比较常见的常染色体隐性遗传病,由患儿的氨基酸代谢障碍引起,因患儿尿液中排出大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。经典性PKU是由苯丙氨酸羟化酶PAH基因突变引起苯丙氨酸羟化酶缺乏活性,导致血液、脑脊液以及各种组织液中的苯丙氨酸浓度极度增高,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可造成脑和其他系统功能损伤。患儿出生时正常,出生后随着胎儿进食,体内的苯丙氨酸浓度逐渐的增高,开始出现症状。1岁的时候症状明显:

1、神经系统的表现主要为:智力落后、行为异常,比如兴奋不安、多动、孤僻等,还可有癫痫发作、肌张力增高或者腱反射的亢进;

2、皮肤方面出现湿疹、皮肤和虹膜的色泽变淡,毛发由黑变黄,由于尿和汗中出现较多的苯乙酸,有明显的鼠尿臭味。苯丙氨酸的代谢必须有辅酶四氢生物蝶呤即BH4参与,BH4缺乏时苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质合成受阻,加重神经系统的功能损害。BH4的缺乏症又称非经典型的PKU即非经典型的苯丙酮尿症,这类孩子除有经典型苯丙酮尿症的表现,神经系统症状出现的早且更严重,比如肌张力的异常、不自主的运动、嗜睡和惊厥,阵发性的脚弓反张,智力落后明显,如果不经治疗,常在幼儿期孩子就会夭折。苯丙酮尿症是一种可治好的遗传代谢病,但要早发现,及早的给予特殊的低苯丙氨酸饮食治疗,晚就会造成神经系统不可逆的损伤。苯丙酮尿症新生儿期没有明显的临床表现,可通过新生儿筛查,现在用足跟血来进行筛查。如果通过筛查早发现患儿,尽早进行特殊的饮食,就可避免出现神经方面、智力落后等后遗症。

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