典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要的参考价值。内分泌失调的检查包括病变性质和病变部位的确定，现有多种方法均可帮助医生确定微小的病变。常用的包括影像学、放射性核素，如甲状腺扫描、肾上腺皮质扫描等，以及超声检查、细胞学检查，最重要的是各种激素的测定，原属于生物化学检验，目前大部分被免疫学测定所替代。但有时尚需功能试验来帮助确定诊断。用标记的免疫学技术可测定各种类型的激素，如HCG、LH、FSH、T3、T4和各种甾体类激素等。