先天肌无力称为先天性肌无力综合征，为特殊类型的肌无力，多数患者为基因缺陷引起，所以目前并无特效药针对基因缺陷进行治疗。先天性肌无力综合征多数为神经肌肉接头传递出现障碍，部分孩子对溴吡斯的明类药物有效，可采用其进行对症治疗，但需长期服用；部分孩子对药物治疗效果较差，目前没有特效办法。

先天性肌无力是由基因缺陷引起的先天神经肌肉病，可为多种基因缺失引起。目前临床最常见类型为出生时松软儿，即孩子肢体无力，四肢肌张力增高，伴有吞咽困难、吸吮无力，更严重的患儿无法长大存活。