家族性复发性血尿又称良性家族性血尿，是一种遗传性肾小球疾病，有明显的的血尿家族史，预后比较好。若为儿童家族性复发性血尿，家长注意给患儿提供平衡膳食，避免患儿出现挑食、偏食及其他不良饮食习惯。 1、宜进食清淡、富含营养的饮食； 2、宜进食具有止血功效的饮食，如荠菜、苦瓜、冬瓜等。 此外还需注意忌进食过凉饮食，忌进食辛辣、刺激的食物，如辣椒、大葱等。

1、甲状腺功能检查： （1）甲减时血清促甲状腺素高于正常、甲状腺素低于正常、三碘甲腺原氨酸正常或降低。 （2）亚临床甲减时血清促甲状腺素高于正常、甲状腺素在正常范围内。 2、X线骨龄检查：提示发育落后和骨骺愈合延迟。 3、电测听、耳声发射检查：判断听力障碍。 4、津医精神运动成套测验：判断精神运动障碍或运动技能障碍。 5、中国联合型瑞文测验：对7周岁及以上人群检测智力。 6、格塞尔发展量表：对6周岁及以下儿童检测智力。 7、婴儿-初中生社会生活能力量表：检测社会适应困难的程度。

孩子发烧39℃但手脚冰凉，处理如下： 1、需及时通过药物控制体温，如采用布洛芬或对乙酰氨基酚降温，也可结合温水擦浴等方法物理降温； 2、需注意局部保温，可在手脚处盖被或揉搓患儿手脚，但不可全身盖被，因高烧时全身盖被或穿厚衣服可让体温更高，如果孩子伴有明显寒战、尿少，需注意休克发生。 孩子发烧39℃但手脚冰凉，主要为发热引起末梢循环较差导致。部分孩子发热后可出现手足发冷，严重患儿可出现寒战，尤其在体温上升过程中出现手脚末梢发白、发凉。

1、头颅CT及MRI：头颅CT及MRI可发现弥漫性白质变性，主要在大脑，小脑和脑干较少受累。MRI显示病变始于皮质下弓形纤维，以后累及两侧大脑半球的深部白质，呈弥漫性长T2信号，然后累及基底节，也可波及小脑、脑干及脊髓。CT可见脑水肿等异常改变，对本病的诊断有很大意义。 2、尿N-乙酰天冬氨酸检测：测定尿中N-乙酰天冬氨酸水平是目前最可靠的临床诊断方法，患者尿N-乙酰天冬氨酸显著升高(多为正常人的数百倍)。 3、酶学诊断：检测培养的上皮成纤维细胞中的天冬氨酸酰基转移酶活性，常显著降低，但可靠性不如尿N-乙酰天冬氨酸检测。 4、基因诊断：基因突变检测主要用于确诊、携带者检出以及产前诊断。 5、羊水N-乙酰天冬氨酸检测：羊水N-乙酰天冬氨酸检测主要用于产前诊断。 6、组织活检：神经组织在电镜下显示星形胶质细胞肿胀及其线粒体扭曲和伸长。 7、眼底检查：部分患儿可见视网膜萎缩、色素性视网膜变性。

肌营养不良为基因缺陷引起，儿童期肌营养不良多为进行性肌营养不良。进行性肌营养不良是由于DMD基因缺失或变异引起抗肌萎缩蛋白缺失，导致肢体萎缩、无力。目前对基因变异引起的肌营养不良，并无特效治疗办法。临床目前主要采用以药物为主的综合治疗手段，尽量延缓疾病进展，具体如下： 1、激素治疗：激素治疗可延缓肌肉萎缩、水肿、无力，一般在3岁后开始长期小剂量应用激素； 2、非特异性治疗药物：包括辅酶Q10、左卡尼汀、维生素类药物； 3、基因治疗：但目前处于科研阶段，还未完全应用临床； 4、部分病人可进行康复训练，延缓肌肉萎缩程度。

儿童早熟主要指性早熟，女孩表现为在8岁以前出现第二性征，主要包括乳房发育、卵巢、子宫增大、出现阴毛及月经初潮。男孩表现为9岁前出现第二性征，包括睾丸、阴茎增大，出现腋毛、阴毛、声音变粗及遗精等。 无论男孩还是女孩过早出现第二性征，均需到小儿内分泌科就诊，进行激素水平检测，评估早熟原因及对孩子造成的影响。性早熟可促进骨骺提前闭合，影响最终身高，因此还需进行骨龄检测。

小儿脑干胶质瘤治疗的现况，目前仍然集中在临床相关的手术、放疗、化疗等综合治疗方面，但是一些新兴的靶向治疗、免疫治疗、中药治疗等方面也有了一些新进展。 一、药物治疗 1、细胞毒药物：不能手术切除和(或)复发的脑干低级别星形细胞瘤对卡铂、长春新碱替莫唑胺、贝伐珠单克隆抗体等联合化疗方案可能有效。 2、新一代烷化剂：替莫唑胺具有口服方便、不良反应小、耐受性好的特点。 二、手术治疗 小儿脑干胶质瘤手术难度很大，因此为了脑干手术的成功，需要仔细的选择患者和制定手术计划。手术原则是在保护功能的前提下最大程度地切除肿瘤，方便后期放化疗的实行，以延长患者的生存期。理论上来说，只要肿瘤相对局限，均可手术治疗。弥散型的小儿脑干胶质瘤可以通过立体定向活检或开颅活检来指导化学治疗及放射治疗。部分有脑积水或颅高压症状但不适宜肿瘤切除的患者可选择内镜下三脑室减压术、脑室腹腔分流术(v-p分流术)缓解症状。具体手术治疗方案需结合患者自身病情和进展情况，制定个体化综合治疗方案。手术的目标是在降低肿瘤负荷的同时避免神经系统后遗症。由于脑干内神经结构密集，所以需要充分考虑过度切除所带来的并发症。 三、放射治疗 小儿脑干胶质瘤放射治疗目前依然是主要治疗手段之一。有资料显示放射治疗可以显著延长患者的存活时间，改善患者神经功能障碍。小儿脑干胶质瘤放射治疗主要适用于以下几种： 1、高级别小儿脑干胶质瘤：弥漫内生性脑桥胶质瘤(DIPG)等。 2、低级别小儿脑干胶质瘤：外生型、顶盖型、导水管型等。放疗通常能够缓解患者神经功能症状，特别是3岁以上的儿童。 四、其他治疗 靶向治疗：肿瘤的发展经过多个阶段，包括持续增殖信号，逃避生长抑制因子，抵抗细胞死亡，使复制不朽，诱导血管生成，激活侵袭转移，能量代谢重新规划和逃避免疫系统破坏。靶向治疗属于比较前沿的治疗方案，目前进展包括细胞因子、配体-受体、信号通路等方面。此外，关于基因分子的研究也给小儿脑干胶质瘤治疗提供了新的途径。

小儿紫癜性肾炎的预防主要是避免去人群集中的公共场所，平时注意加强锻炼身体，增强机体免疫力，过敏体质的人要进行筛查。 （1）小儿紫癜性肾炎主要是过敏性紫癜的一种表现形式，预防本病避免去人群集中的公共场所。勤洗手，室内定期通风。外出时可以戴口罩。 （2）平时注意加强锻炼身体，增强机体免疫力，身体条件允许每天适当活动1~2小时。 （3）合理搭配饮食，出现过敏性紫癜积极救治，必要时去医院检查过敏原，已经明确的过敏物质要避免接触。