MELAS综合征诊断标准

2021-08-19 17:22播放 :

手机浏览

向您推荐
继续播放
关闭

视频内容

MELAS综合征是最常见线粒体脑肌病的类型,诊断标准如下:

1、基因检测:为诊断金标准,通过检测可发现线粒体基因组上是否有致病突变,最常见为3243AG突变;

2、肌肉活检:发现患者有骨骼肌破碎红纤维;

3、其他标准:如临床表现和影像学是否符合,即患者是否出现神经性耳聋、身材矮小以及皮层层状坏死、卒中和频繁癫痫发作,影像学可观察到相关颞顶枕交界区大片状异常信号。

结合患者典型临床表现、特征性面貌、影像学改变以及基因检测和骨骼肌活检,可确诊MELAS综合征。

分享:

41

相关推荐

Sweet综合征的诊断标准

Sweet综合征可分为经典Sweet综合征、药物性sweet综合征、恶性肿瘤相关Sweet综合征,其中恶性肿瘤相关Sweet综合征与经典Sweet综合征诊断标准...

杨晓阳海口市人民医院

2023/03/03阅读(3506)

微信扫一扫
查看医生科普知识
已扫145

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。 举报电话:4006678535
广播电视节目制作经营许可证:(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved