先天性巨结肠手术原则，切除无神经节细胞症肠管的病变段并重建肠道功能。先天性巨结肠的手术治疗，从传统的肠造瘘及开腹手术，逐渐转向单纯经肛门脱出术和腹腔镜辅助手术等微创手术方式。近年来，绝大多数小儿外科医生均接受一期突出术治疗该病，并尽量避免造瘘。如果患儿并发严重的先天性巨结肠，相当于小肠结肠炎、肠穿孔、营养不良，特别巨大粪时或近端肠管高度扩张合并病变肠管范围无法确定时，仍需首先接受肠造瘘术，同时行术中肠活检明确诊断。

脱出型直肠结肠切除术，Swenson手术，结肠切除直肠后结肠脱出术，Duhamel手术，经腹结肠切除结肠直肠吻合术和Swenson手术，都是公认的治疗先天性巨结肠的经典手术方式。近年来在手术方式上最重要的进展，单纯经肛门手术和腹腔镜辅助手术的微创手术方式，取消了经典熟知的经腹路径，避免了开腹手术所带来的并发症，手术安全性大大提高，预后的时间更加短，恢复更加好。