先天性巨结肠患儿病情稳定后手术可以立即进行或者延期一段时间，在等待手术过程中患儿需要定期扩肛或洗肠以保持排便，肠管极度扩张延展过程中有时需要数周甚至数月进行洗肠，直至扩张肠管直径较前恢复再行手术。有一部分患儿需要先行肠造瘘术，取出巨大粪时进行肠道减压，改善腹段情况。而且经过术前的准备，改善、扩张肠管，手术中尽量减少扩张肠管的肠段，可以减少术后并发症的发生。 先天性巨结肠患者确诊以后需要行手术，巨结肠患儿长期便秘、营养摄入不足，常表现为消瘦，身高、体重不达标，以及脂肪含量偏少、低蛋白血症、免疫力下降，术前的营养支持对加快术后机体恢复和降低并发症发生率有重要意义。肠梗阻、先天性巨结肠相关性小肠结肠炎患者症状严重时需要留置胃管并接受静脉营养支持治疗、广谱抗生素治疗，同时需要评估患儿可能存在的其他先天性畸形和心血管及呼吸道疾病的风险，并由此制定完整的治疗方案。

胆道闭锁是由先天性胆管发育异常引起，很多原因不明。最新的研究表明胆道闭锁是病毒诱导的自身免疫性疾病，机体在致病因素的作用下，对胆道特异性抗原产生自身免疫损伤，导致整个胆道不发育或者发育不良，引起一系列胆道梗阻的症状。 胆道闭锁主要是肝外胆道没有发育，正常的管道胆汁排泄不受影响，胆道闭锁的致病因素导致管道不发育或者引起发育不良、胆道梗阻，导致胆汁排泄不畅引起肝功能不可逆的损伤。如果出生以后有大便变白，或者复查肝功胆红素逐渐增高，尽早到医院治疗、诊断，胆道闭锁的手术时间是生后60天左右最好。

先天性胆总管囊肿手术，用于以下情况： 1、囊肿型的比较明显扩张，缩短型的一经诊断后即完善术前准备，尽早手术治疗； 2、急性发作经禁食、解痉、抗感染等保守治疗处理环节后，3个月进行根治手术，采取以上保守治疗一周无法缓解，仍可以进行急诊手术治疗，术中根据炎症情况选择根治术或者外引流术，一般内引流术的手术方式用的比较少，并发症比较多； 3、合并有胆道穿孔应该积极补液抗休克，纠正水电质紊乱后行急诊剖腹探查术。如果能找到穿孔部位，可以自穿孔部位置管行胆总管外流。如果无法发现具体穿孔部位，可以仅放置腹腔引流管，3个月以后待腹腔条件好转后再行根治。如果穿孔时间比较短且患者炎症比较轻，穿孔好转可以行一期根治术。确诊后囊肿增大比较快，而且胆红素增高比较明显。大便是白色的，应尽早手术治疗。手术方式大部分是微创治疗、做腔镜手术，术后恢复时间短，预后比较好。

胆总管囊肿手术一定要切除胆囊，如果胆总管囊肿在手术过程中没有切除胆囊，术后很容易形成胆囊结石以及胆囊炎。不仅胆管囊肿手术需要切除胆囊，胆管癌、胰头癌、壶腹周围癌以及胆管结石等疾病都是成倍增长，如果手术中不切除胆囊，这些疾病的风险更高容易引起癌变，手术时同样需要切除胆囊。 胆囊主要起到浓缩、储存胆汁的作用，绝大部分患者在切除胆囊以后并不影响生活质量，也不影响预期寿命，就像胆囊炎、胆囊结石一样，需要常规切除胆囊，不会影响正常胆汁排泄、食物消化。如果没有胆囊，肝胆正常，生物调节可以正常排胆汁，而不切除胆囊，胆道癌症的增长率增高，保留胆囊不可行。

小儿先天性胆总管囊肿通过常规的腹腔镜治疗，切除胆道胆总管囊肿，进行胆囊重建，大部分治疗效果较好，可以治愈，达到满意的预后。如果小孩子出现腹胀或者腹痛的情况要尽早就医，门诊医生可以指导早期做B超检查确诊胆总管囊肿。如果有胆总管囊肿症状，而且囊肿比较大，建议尽早手术治疗。 发现小儿先天性胆总管囊肿后应尽早去医院就诊，医生会通过患儿的症状、体征、实验室检查、影像学检查等治疗作出判断。急诊或限期手术的方式选择不同，病情有不同的预后，大多数患儿经过手术治疗后不影响患者生存质量和预期寿命。确诊胆总管囊肿以后，如果有腹胀、胆道梗阻、大便变为白色，需要尽早手术。拖的时间越久，胆道梗阻胆汁排泄不畅，可以引起肝功能不可逆的损伤，造成肝脏硬化以及肝硬化改变，并且确诊胆总管囊肿以后患者要定期复查、及时就医。

先天性巨结肠患儿，术后随访需要一个月、三个月、六个月、一年、两年，还有长期随访，定期评估患儿的排便及控便能力，同时预防巨结肠的发生。国外研究的长期随访中，虽然仍有少部分患儿在成年后仍存在排便异常，但是大部分患儿控便能力得到改善加强，污粪等症状多数得到改善。此外有部分患儿存在沮丧、抑郁症状，但总体来说生活质量与普通人无异。需要经常性的到门诊观察，门诊随访的医生要随时问询患者的排便情况。 如果小孩出现小肠结肠炎的并发症，特别是出现发热、腹胀或者大便腥臭的症状，考虑小肠结肠炎。如果有小肠结肠炎需要再次住院治疗，需要结肠灌洗及甲硝唑保留灌肠治疗，需要对症治疗还有抗感染治疗，经过治疗，小肠结肠炎大部分可以痊愈。有些来势凶猛的小肠结肠炎，如果家长不重视发病比较快，容易导致感染加重、脓毒血症，甚至引起生命危险，门诊定期复查是很重要的。

先天性巨结肠最常见的症状包括新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎，大多数先天性巨结肠患儿表现为新生儿期肠梗阻，包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐及喂养困难。 先天性巨结肠新生儿在出生48小时内未排出墨绿色胎便的情况占50%，24小时内未排胎便占94%-98%。部分新生儿巨结肠的首发症状为回肠后或回盲部穿孔，腹部表示为全肠道肠管脏器及膈下游离气体。少数巨结肠患儿出生后胎便排出正常，婴儿期通过母乳喂养也可以维持较好的排便，但是在添加辅食后出现严重的顽固性便秘。 大多数巨结肠患儿发病初期每周排便少于2次，往往3天以上才排便，而且排便异常费力，大便排出特别困难，排便持续时间明显延长。如果未加干扰，便秘症状可逐渐加重，大便排出时间更加延迟，有的患儿10天甚至半个月才排便一次。先天性巨结肠相关性小肠结肠炎最常见的症状包括腹胀、发热、腹泻，此外患儿可能合并呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性临床表现。轻度巨结肠患儿可能仅有发热、轻度腹胀、腹泻等类似病毒性胃肠炎的症状，治疗不及时可能导致病情加重，甚至危及生命。

先天性巨结肠是引起新生儿消化道梗阻常见的原因，是小儿外科常见而较严重的先天性消化道畸形。正常情况下，肠管壁上的神经细胞有大便过来时会把信号反射给大脑，大脑发出信号使肛门括约肌收缩完成排便。患有先天性巨结肠的患者出现病变的肠管壁上没有神经节细胞，导致肠管持续痉挛，从壁面肠管上方来的大便难以通过，在壁面段上方淤积。为了努力把大便往下输送，上方的正常肠管会逐渐扩张，随后肠壁就会出现代偿性增粗、增厚，形成巨大扩张段肠管。 实际上先天性巨结肠的原发病变并不在扩张与肥厚的肠段，而在狭窄段，根据无神经节细胞肠段的范围，临床包括短段型，狭窄段位于直肠中远段。常见型又称普通型，指狭窄段位于肛门近端直肠、乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端长断型，指狭窄段至肛门延至降结肠甚至横结肠。全结肠型，指下阶段波及升结肠及距回盲部30cm以内的回肠，全肠型指狭窄段波及全部结肠肌，距回盲部30cm以上，甚至累及十二指肠。