HLA-B27基因属于Ⅰ型的主要组织相容性复合体基因，HLA-B27阳性是指机体所有的有核细胞，尤其是淋巴细胞表面表达了HLA-B27基因。HLA-B27基因的表达和强直性脊柱炎，具有密切关系。90%的强直性脊柱炎患者，HLA-B27均为阳性，在一般人群中，HLA-B27阳性的患者患强直性脊柱炎的比率比阴性的人群明显增加。

目前发现HLA-B27有较多亚型，与强直性脊柱炎具有密切关系的亚型，包括HLA-B2704和HLA-B2705，HLA-B27阳性的健康人，与强直性脊柱炎患者可能具有遗传差异。但在临床上也要注意，HLA-B27阳性并不一定会患有强直性脊柱炎，阴性也并不能排除是强直性脊柱炎，需要结合患者的临床症状及影像学检查，进行正确诊断。