家族性结肠息肉病通常是由于遗传导致，多发生于中青年，而且多数病人由于腹泻、腹痛、贫血、精神食欲差、生活习惯改变就诊。家族性结肠息肉病有时还会出现口唇发黑，肠镜下可以看到分布密集的结肠息肉，常见症状为腹泻、腹痛以及贫血、低蛋白血症、营养不良、消瘦等。

此外，还伴随有结肠外改变，比如指甲出现反甲、睑结膜苍白、头发稀疏、营养不良等表现。女孩可表现出月经失调或小孩生长发育不良等，甚至影响智力。