甲胎蛋白是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。甲胎蛋白在胎儿血液中浓度较高，出生后逐渐下降，出生后2-3个月甲胎蛋白在血液中基本消失，因此成人血清中甲胎蛋白含量极低。部分肿瘤会产生较高浓度甲胎蛋白，如生殖细胞肿瘤，包括卵黄囊瘤、内胚窦瘤、畸胎瘤等。还有一些肝脏肿瘤，如肝母细胞瘤。这两大类肿瘤均可甲胎蛋白值偏高。另外70%的肝细胞肝癌患者血液中可以查出较高浓度甲胎蛋白。因此，如果一个成年人血液中查出较高甲胎蛋白，如＞400ng/ml，需要排除是否妊娠，是否有生殖性肿瘤等。如果排除这些可能，同时在肝脏影像学检查显示具有实体肿瘤，基本可以确定患有肝癌。但30%原发性肝癌甲胎蛋白不高，因此甲胎蛋白阴性的肝脏占位不能排除肝癌。

甲胎蛋白是目前很好的肝癌指标，70%患者在肝癌早期会导致血液中甲胎蛋白增高，进而检查出早期肝癌。对于亚临床肝癌，早期治疗可以取得较好的效果。甲胎蛋白对于肝癌术后检查也具有指导作用，可以发现早期肝癌复发患者，并指导临床给予及时治疗。