特发性矮小通常能够治愈，在排除内分泌障碍、早产儿或者小于胎龄儿，以及排除染色体异常、性发育异常、骨骼发育异常，以及其它所有病因情况下，可以诊断为特发性矮小，故特发性矮小是排他性诊断。

针对特发性矮小症患儿，美国FDA推荐使用生长激素治疗，使用生长激素治疗后，特发性矮小症患儿多可达到满意效果，也可以获得最终理想身高，故要尽早诊断，并尽早治疗。