地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，所以通常情况下重型地中海贫血在婴幼儿时就有发病，可以表现为贫血，脾大等症状。如果到成年人才发现地中海贫血，通常是轻型地中海贫血，主要表现为轻度的贫血。在血常规当中，会发现患者的血红蛋白轻度的下降，一般在90-100g/L左右，患者细胞会非常小，通过外周血涂片可以发现地中海贫血特有的细胞特征，大部分的成人患者可能没有任何的症状，少部分的患者可能会出现头晕，乏力。有些地中海贫血患者有可能在地中海贫血的基础上合并缺铁性贫血，患者的贫血症状会加重，可能会出现胸闷、气短、呼吸困难等症状。但是给予患者补充铁剂治疗之后，患者血红蛋白得到改善，症状也会明显的改善。