MTHFR基因检测是检测叶酸，以及甲硫氨基酸代谢的基因的问题，而CC阳性是提示叶酸的酶是100%，说明酶正常。如果是CT型或者TT型，就有可能存在叶酸代谢酶的基因突变异常。
孕妇在怀孕的前3个月以及怀孕中期需要口服叶酸，预防神经管畸形。如果检测的CC是阳性，说明酶正常，但也建议在孕前口服3个月的叶酸。如果是TT型，更应该服用叶酸，因为此时提示酶异常，并且还要需要其他的药物来干预，防止胎儿在母体的肚子里形成神经管畸形，甚至引起智力及胎儿畸形的可能性。所以在孕产检或者孕前，做基因检查时，目的主要是来了解叶酸代谢的酶是否正常。
