染色体数目或者结构异常改变称为染色体畸变，染色体畸变包括结构畸变和数目畸变。染色体易位属于染色体结构畸变，染色体结构畸变包括易位、缺失、重复。染色体易位即染色体两条或者多条染色体之间发生片段交换，染色体先发生断裂后断片发生交换，然后交换以后又在断点重新接到一起，形成染色体易位。染色体易位又分为同源易位和非同源易位，同源易位比较少见，非同源染色体易位较多见。

根据其易位方式又分为单向易位、相互易位和复杂易位三类。单向易位临床比较少见，相互易位相对多见，相互易位指两条染色体断裂后所形成断片相互交换，并在断裂点重接形成两条新衍生染色体。复杂易位指三条或者三条以上染色体发生断裂，断裂染色体断片发生易位和重接，从而形成多条衍生染色体即染色体易位。