血脂代谢紊乱，轻者通常没有症状、不适，症状严重者，如严重高胆固醇血症患者，胆固醇含量在10mmol/L以上，有的患者就会出现皮肤，如眼角出现黄色素瘤。或者其它部位、关节长瘤，且手术切除后易再次生长，但本身并无不适。
如果胆固醇过高，患者可出现早发冠心病。即患者低密度脂蛋白胆固醇在6mmol/L以上，但如果是纯合子高胆固醇血症患者则需在10mmol/L以上。轻则10岁的小孩子患冠心病、血管堵塞、严重心绞痛；重则有冠心病、心绞痛表现。