地中海贫血检查的方法

2019-10-26 15:04播放 :

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地中海贫血的检查方法如下:

1、最常见的查血常规,病人如果出现小细胞贫血,若是来自于有南方的家族史,或者是这个家族有类似的情况,要高度怀疑这方面的情况;

2、血常规检测发现异常以后,可以做血红蛋白电泳筛查,是常规检测,价格也很便宜,大约20多元;

3、如果高度怀疑地中海贫血,也可以直接做基因检测。现在我们医院采用的方法是把已知的常见的α和地贫基因进行筛选,把病人的标本拿过来进行筛选。这样的问题是,部分病人是罕见基因突变,可能不在检测的目录里面,这些病人可能会被漏诊,这样的高度怀疑病人,可以送到更权威的南方筛选去做。还有一些其它突变,如除了α和β地贫以外,其它突变也可能要做相应的实验室检测,但最重要的还是要结合临床,实验室检查结果拿来以后,还要请临床医生进行详细的解读。

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地中海贫血检查做哪些

地中海贫血根据类型不同,可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大,出现异形,碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高,红细胞系统增生明显活跃,以中晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低,胎儿血红蛋白含量明显增高,大多大于40%,这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽,在骨皮之间出现垂直短发样骨刺,轻型的成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高,这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常,中间型外周血象和骨髓象的改变,如重型红细胞渗透,脆性减低,HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高,α珠蛋白生成障碍性贫血,静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低,中间型外周血象和骨髓性的改变,类似重型β地贫,红细胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常,包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变,都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。

语音时长02:30''

孙明丽聊城市第二人民医院

2018/05/19收听(77119)

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