小脑扁桃体下疝是先天性的疾病，影像学发现小脑的位置低于枕骨大孔5mm以上可以诊断为小脑扁桃体下疝。小脑本来应该是在枕骨大孔的平面上方，但是偏到下方，严重的甚至偏到第2颈椎，同样称为小脑扁桃体下疝。诊断是依据影像学，而不是依据症状，可通过核磁进行判别。

很多患者得了小脑扁桃体下疝后毫无症状或者是没有发现症状，小脑扁桃体下疝本身症状会出现枕部的疼痛，比如平衡力的下降，正常人在小时候都会爬墙、爬树、翻墙头，患者因为胆子比较小，以上动作就不敢做。部分患者会出现面部的麻木，再严重者会出现饮水的呛咳，还有咳嗽时后脑痛。