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SCA3是什么病
2023-05-25 03:03:02播放:-
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SCA3是什么病
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视频内容
SCA3医学上称为脊髓小脑共济失调3型,同时还被称为马查多-约瑟夫病,是我国最常见的遗传性共济失调,大概占所有遗传性共济失调的半数以上,发病率不低。SCA3的病因主要为三核苷酸的异常、重复突变,导致脊髓小脑变性、萎缩,属于遗传病,通过基因诊断的方式可以进行确诊。临床表现为共济失调、走路不稳、步态异常,部分患者会出现视网膜色素变性,视物不清楚,随着疾病的病程延长,症状会越来越重。同时SCA3具有 遗传早现现象,影响下一代。而且下一代的患病概率大概为50%,男女都有可能患病,而且一代比一代严重,一代比一代发病提前,所以危害性很大。
由于SCA3目前无法从根本上治愈,所以强调产前诊断,一旦诊断为SCA3,一定要做好遗传咨询和产前诊断,进行羊水筛查,避免再次分娩SCA3的患儿,是治愈、攻克SCA3的关键所在。至于已经患病的个体,通常口服营养神经的药物可能有一定帮助,比如艾地苯醌、胞磷胆碱、维生素E。但是总体疗效一般,后期需要进行心理治疗、抗焦虑治疗以及康复训练。
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