西安交通大学第二附属医院
神经内科
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遗传性癫痫跟其它癫痫一样发作频繁,会造成智能损害和会对社会交往能力、工作造成影响,需要正规治疗,这时候需要跟其它癫痫一样到医院做脑电图评估,根据脑电图发作类型,在医生指导下选择不同抗癫痫药,以控制发作为主,即让发作次数减少,甚至不发作。但是遗传性癫痫最终停药难度相对其它癫痫较大,有时候很难停药。如果已经很长时间不发作,脑电图还有异常,可能还要在医生指导下进行吃药。
如果病人确诊是与遗传有关系的癫痫,首先要优生优育,比如准备妊娠时候要做基因检测,然后在医生指导下评估癫痫遗传概率有多大,如果遗传概率很大,肯定要计划妊娠,甚至不能妊娠,因为下一代可能造成癫痫发作。
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"遗传性癫痫往往认为是由遗传因素参与所导致的癫痫,怎么治疗也是无法回答的。举几个例子,比如失神癫痫,目前认为是遗传相关的癫痫,失神癫痫的治疗首选药物治疗,首选的药物是乙琥胺、丙戊酸和拉莫三嗪。还有其他的遗传性癫痫,比如维生素B6或者叫吡哆醇依赖性癫痫,首选治疗是维生素B6的使用,每天20mg-30mg\/kg,大剂量长期的使用。还有钠离子通道病导致基因突变引起的癫痫,要根据具体突变的性质,导致功能的异常选择药物,比如Dravet综合征,是钠离子通道基因突变导致的癫痫,治疗是不能选择奥卡西平、卡马西平、苯妥英这些药物的,要选择其他类型作用机制的药物,比如左乙拉西坦、丙戊酸这类药进行治疗。还有葡萄糖转运体1缺陷综合征导致的癫痫,治疗手段是生酮饮食。总之一句话,遗传性癫痫要根据具体的遗传因素,选择合适的治疗方案,但并不是所有的遗传性癫痫都是可以治疗的,有一些是没有治疗手段,无法治愈的。"
张继要│郑州大学第一附属医院
2018/09/01收听(99750)
"部分遗传性癫痫能治好,遗传性癫痫多为癫痫综合征,有的预后良好不影响孩子的智力,常见的类型有良性家族性婴儿癫痫,多数在1-2岁后缓解,良性家族性新生儿癫痫,多数在两岁内自行缓解,还有儿童和少年失神性癫痫、少年肌阵挛性癫痫。有的预后不好,严重影响孩子的智力,这类是癫痫性脑病,常见的有大田原综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gautaut综合征等,需要终身服药。"
张军臣│济宁医学院附属医院
2020/03/04收听(93404)
遗传性癫痫问题比较严重,指家族中数代均存在该病的情况或具有某些遗传性的基因。目前研究该病发现,... 徐纪文│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2018/07/09播放(68494)
遗传性癫痫问题比较严重,指家族中数代均存在该病的情况或具有某些遗传性的基因。目前研究该病发现,...
徐纪文│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2018/07/09播放(68494)
遗传性癫痫又称原发性癫痫、隐源性癫痫、普通性癫痫,指脑部无明显器质性或代谢性的异常表现,发作机... 赵晓东│北京中医药大学东直门医院 2020/05/19播放(71629)
遗传性癫痫又称原发性癫痫、隐源性癫痫、普通性癫痫,指脑部无明显器质性或代谢性的异常表现,发作机...
赵晓东│北京中医药大学东直门医院
2020/05/19播放(71629)
遗传性拇外翻应该尽早治疗,早期可以用拇外翻矫形器、绑带或者硅橡胶分趾器、前足垫进行牵拉,平时穿... 干耀恺│上海交通大学医学院附属第九人民医院 2020/01/08播放(98523)
遗传性拇外翻应该尽早治疗,早期可以用拇外翻矫形器、绑带或者硅橡胶分趾器、前足垫进行牵拉,平时穿...
干耀恺│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2020/01/08播放(98523)
"遗传性的头痛指的是偏头痛,偏头痛约有2\/3的患者会有家族方面的病史,主要是在头痛发作的时候对症口服非甾体类的镇痛药来缓解头痛,比如常用的对乙酰氨基酚、布洛芬缓释胶囊、氨酚待因片、去痛片、吲哚美辛、头痛粉、散利痛、萘普生,但是这些药物要按照说明书的剂量来使用,也要避免长时间的服用药物。偏头痛也可以通过口服中成药调整体质,改善头痛,临床上常用的丹珍头痛胶囊、正天丸、镇脑宁都是可以的。偏头痛还可以通过非药物的方式缓解头痛,比如通过中医针灸、头部按摩等方式也能够减轻头痛,但是患者在头痛的期间要保证好充分的休息,放松心情。"
杨立平│大庆市中医医院
2020/04/04收听(16909)
"遗传性雀斑的治疗方法多种多样:1、一定要避免日晒,将面部皮肤暴露于日光之下可以导致皮肤中麦拉宁色素增加,从而导致雀斑增多,所以防晒极其重要。2、雀斑颜色较轻的患者可以选择外用药物治疗,比如选择具有腐蚀性的药物,常见的如30%-35%三氯醋酸溶液或苯酚点涂,但这类腐蚀性的药物容易形成凹陷性瘢痕,临床建议谨慎使用,还可以选择维甲酸类药膏,常见的如0.05%维甲酸乳膏,也可以选择含有氢醌成分的乳膏,比如3%氢醌霜。3、临床使用较多的依然是激光治疗,常见的包括调Q开关红宝石激光、调Q开关翠绿宝石激光以及IPL(强脉冲光)。"
乔国安│哈尔滨二四二医院
2020/02/13收听(91281)
"遗传性肾小球肾炎因为是一种遗传性的疾病,因此治疗上并没有特殊的药物治疗,最常见的Alport综合征举例,主要的治疗是:1、建议患者避免劳累、感染以及使用肾毒性药物等加重肾脏损害的危险因素,保护肾脏的功能,延缓肾脏病的进展。2、可以使用普利类或者沙坦类的药物,可以达到降压、降尿蛋白的作用。3、如果已经发生了肾功能不全,应限制蛋白质的摄入,积极的调控高血压,按照慢性肾脏病治疗的原则进行处理。4、如果进入到终末期的肾脏病,也就是尿毒症的时候,应该做透析或者肾移植等治疗。少数肾移植的患者能产生抗基底膜抗体,进而发生移植肾抗基底膜肾炎,致使移植失败。"
苏洁茹│马鞍山市妇幼保健院
2018/11/26收听(69180)
"目前所有的乙肝都不是遗传性疾病,乙肝是传染性疾病。它有一个比较重要的传播途径,是母婴垂直传播。对于这类患者的乙肝,主要需要监测肝功能、乙肝DNA、乙肝五项指标定量和肝脏B超的变化情况。如果肝功能不正常,并且乙肝DNA也升高,这一类患者需要及时的进行抗病毒治疗,抗病毒治疗的疗程至少4年以上,有的患者需要终身服药。如果患者的肝功能正常,那么就是乙肝携带者,目前暂不需要抗病毒治疗。如果有家族性肝硬化或肝癌家族史,那么建议做肝脏穿刺病理的检查。如果肝脏穿刺病理提示炎症或纤维化程度大于二级或以上,需要进行抗病毒治疗。"
邓项俊│六安市人民医院
2019/05/11收听(22112)
医学上没有遗传性脱发概念,即使是斑秃,遗传的可能性也很小,常指雄激素源性脱发即秃顶,以前的治疗... 施为│中南大学湘雅医院 2021/04/07播放(82438)
医学上没有遗传性脱发概念,即使是斑秃,遗传的可能性也很小,常指雄激素源性脱发即秃顶,以前的治疗...
施为│中南大学湘雅医院
2021/04/07播放(82438)
"遗传性的拇外翻可以做如下的治疗:一、如果经过医生评估之后,认为目前拇外翻程度比较轻,而且患者没有明显的临床症状,可以暂时不处理,继续观察。二、如果患者对自己的足部外形不满意,或者已经有了明显的临床症状,比如足部疼痛以及活动不利,需要尽早采取手术矫正的方式。针对该类拇外翻,手术是惟一公认有效的方式,而且目前对该类疾病的手术已经非常成熟。针对该类疾病可以采取微创的手术治疗,比如做软组织的平衡手术,或者局部的截骨手术。具体的手术方式要根据患者拇外翻的致病部位,以及疾病程度,采取相应的治疗措施。"
方大正│济南市中西医结合医院
2019/01/25收听(50177)
遗传性肾病是一个非常宽泛的概念,由于基因学诊断的进展,部分遗传性肾脏疾病的发现越来越多。临床上... 杨彦芳│中日友好医院 2019/07/03播放(94607)
遗传性肾病是一个非常宽泛的概念,由于基因学诊断的进展,部分遗传性肾脏疾病的发现越来越多。临床上...
杨彦芳│中日友好医院
2019/07/03播放(94607)
遗传性肾小球肾炎分很多种,具体情况如下:1、薄基底膜肾病是家族性的血尿,几代人都... 张青│烟台毓璜顶医院 2019/11/11播放(75566)
遗传性肾小球肾炎分很多种,具体情况如下:
1、薄基底膜肾病是家族性的血尿,几代人都...
张青│烟台毓璜顶医院
2019/11/11播放(75566)
遗传性肾病综合征是由于遗传基因改变,导致肾小球基底膜通透性变化,出现漏蛋白即大量蛋白尿,从而导... 陈国光│山西省中医院 2020/02/11播放(81875)
遗传性肾病综合征是由于遗传基因改变,导致肾小球基底膜通透性变化,出现漏蛋白即大量蛋白尿,从而导...
陈国光│山西省中医院
2020/02/11播放(81875)
"遗传性羊癫疯又称为遗传性癫痫,考虑是遗传因素参与了发病过程,遗传性癫痫的治疗主要是口服药物来控制癫痫发作。药物的选择要先确定遗传性癫痫的病因,如果患者是Na+通道疾病导致基因突变而引起癫痫,可以给予患者口服左乙拉西坦、丙戊酸钠等药物。治疗上不能选择卡马西平、奥卡西平和苯妥英钠等药物。如果患者是由于葡萄糖转运载体缺乏导致的癫痫,治疗上可以给予患者饮食控制,比如生酮饮食。对于失神性癫痫发作,治疗上可以给予患者乙琥胺、丙戊酸钠或者拉莫三嗪等。对于维生素B族缺乏导致的癫痫,给予患者补充维生素B6并且配合控制癫痫的药物,比如丙戊酸钠等。"
刘月姮│大庆市中医医院
2020/02/24收听(76811)
遗传性高血压属于原发性高血压之一,原发性高血压包括遗传性高血压,以及不明原因导致的高血压,对于... 魏晓冬│哈尔滨市第一医院 2021/05/10播放(55140)
遗传性高血压属于原发性高血压之一,原发性高血压包括遗传性高血压,以及不明原因导致的高血压,对于...
魏晓冬│哈尔滨市第一医院
2021/05/10播放(55140)
"如果确定是家族遗传性耳聋,这种疾病的后期没有任何的治疗办法。如果家族有这方面的遗传病史,孩子出生后就需要做耳声发射的检查以及做镫骨肌反射的检查,观察孩子的肌肉和神经反射是否有异常。如果孩子遗传这种疾病,要早期进行治疗,否则时间长会影响孩子语言发育功能。因为这个疾病是先天遗传性疾病,在治疗方面使用药物无效,根据自身的情况可以选择给孩子安装人工耳蜗进行治疗,建议时间为3-5岁,从而通过后期康复,不会影响孩子的语言发育功能。"
黄少民│黑龙江省森工总医院
2019/07/19收听(73309)
"高血压是非常常见的一种循环系统疾病,一般高血压可以分为原发性高血压和继发性高血压,遗传性高血压属于原发性高血压的范畴。但是遗传可能只是高血压产生的一个因素,并不是所有的高血压病人,他们的下一代都会出现高血压。高血压的治疗通常要通过生活方式的控制以及药物控制两方面进行。对于一些血压不是特别高,一般高血压的分级为1级高血压,并且没有产生相应的靶器官损害,也没有相关的并发疾病,可以通过生活方式的控制,比如少盐少油的饮食,适量的运动,适度的休息,这些方式进行控制;如果血压比较高或者有比较严重的症状,又或者合并严重的靶器官的损害,或者合并脑血管病、冠心病、肾脏病、糖尿病等等,这时要在生活方式控制的基础上加用药物治疗。药物治疗的选择是因人而异的,所以一旦要进行高血压的药物治疗,一定要在完善相关的检查之后,听取专科医生的建议,而不能自己胡乱服药,更不能因为担心药物的可能的副作用而不去治疗。"
李岩│北京中医药大学东方医院
2018/11/29收听(37340)
"遗传性重症肌无力,目前没有特别有效的治疗方法,但是患者可以口服提供能量的药物来缓解临床症状。遗传性肌无力指因为基因的问题引起肌肉的能量代谢障碍而产生的无力症状的表现,目前还没有针对基因问题有效的治疗方法。但是如果诊断为遗传性重症肌无力,可以口服抗重症肌无力的药物来缓解症状,例如溴吡斯的明等可以缓解重症肌无力的症状。同时应完善胸部CT的检查,明确患者是否发生胸腺增生或者胸腺瘤,如果考虑有胸腺增生或者胸腺瘤,有必要的时候应当手术切除胸腺,对缓解遗传性重症肌无力的症状有一定帮助。"
王薇│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/12/24收听(35358)
"肥厚型心肌病是一种遗传性的心肌病,它主要是以心室的不对称肥厚为特点。有的患者肥厚的部位不典型,会发生在左心室的心尖部,这时很容易漏诊。当肥厚性心肌病出现晚期症状的时候,患者会出现心衰、心功能不全的症状,这时药物治疗是基础。选择减弱心肌收缩力的药物,如β受体阻滞剂,可以给予长期的口服治疗。如果患者出现心房纤颤的合并症,同时要给予控制心室率,纠正心衰的治疗。到疾病的后期,出现心衰的症状,如呼吸困难、憋气、双下肢水肿、腹胀这些症状要给予针对心衰的治疗,如扩血管的药物、利尿剂等。对药物治疗无效的,要考虑行手术治 ,如室间隔的切除术。"
司昌荣│大庆市中医医院
2019/08/20收听(21156)
北大人民医院 范存刚
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