甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分孩子可伴有癫痫表现。

因甲基丙二酸在体内异常沉积，治疗时需进行饮食控制，限制蛋白质摄入，使产生甲基丙二酸的原料减少，婴儿期可进行限制蛋白饮食或进食特殊奶粉。此外还可应用药物治疗，如维生素B12等。甲基丙二酸血症对维生素B12有效，可长期给予维生素B12治疗，此时不需特殊限制饮食；此外可应用具有调节代谢药物，如左卡尼汀等。