正常人血清铁来源多数为红细胞凋亡后重复利用，少部分来源于食物内铁吸收。临床导致血清铁偏高常由铁利用障碍引起，例如铁粒幼细胞性贫血、慢性铅中毒及释放铁过多引起的疾病，如溶血性贫血等。其他红细胞生成减少且反复出血患者，如再生障碍性贫血、白血病患者由于反复出血，红细胞内铁释放在血液中无法排出，也可导致血清铁升高。

血清铁升高后可沉积在肺、心、肝、胰腺等部位，导致相应部位器官功能障碍。如铁沉积在肺内可导致呼吸功能不全；沉积在心脏内可导致心功能不全；沉积于肝脏内可导致肝硬化；沉积于胰腺可导致继发性糖尿病，临床均统称为血色病。