胸腹间有一层薄的肌肉称为膈肌，将胸腔、腹腔分成上下两个空间，在两个空间中间即这片肌肉的中有一孔隙，直径在2-3cm，称作食管裂孔。胸部的食管贯穿食管裂孔，向下连接胃腔，食管裂孔增大、变薄的情况下，腹腔的压力高于胸腔压力，胃或者脂肪等腹腔的脏器就会疝入胸腔，形成食管裂孔疝。

有部分是先天的食管裂孔疝，有部分小儿先天造成食管裂孔发育比较薄弱或者增大，就会形成食管裂孔疝。也有成人随着年龄增大，膈肌的薄弱或者萎缩，或者有部分病人比较肥胖，腹压增高，都会出现食管裂孔疝。

食管裂孔疝一共分4型，Ⅰ型是最常见的分型，称为滑动性食管裂孔疝，一般比较小，疝到胸腔里的胃可以滑入胸腔，也可能会滑回腹腔。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型疝是大疝，通常可以有1/2-1/3的胃疝到胸腔。