膝内翻俗称螺旋腿，如同放粮食的箩筐圈，呈圈状，用英文字母中O命名，即O型腿，同样是对相似形态的描述。膝内翻主要指双踝并拢时，双膝不能靠拢，呈现O字形或括号型。根据此定义，即可明确是否存在膝内翻。造成膝内翻的原因，最常见与缺钙和遗传性有关，也和走姿、站姿、坐姿以及某些特殊运动有关。当出现走路外八字、稍息姿势站立、长期穿高跟鞋，以及盘坐、跪坐、马步等情况，长时间会造成膝关节周围韧带松弛，以及骨骼改变，因而形成膝内翻定义中所描述症状，即可进行诊断和确定。

在膝内翻站立时，膝关节间距会扩大，2岁前对称膝内翻，较少为病理性。而2岁后持续性膝内翻，可能为病理性。经过查体、X线，以及影像评估程度和家族病史，可进行确定。