中国人民解放军总医院
小儿内科
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儿童期肌营养不良多见于进行性肌营养不良，部分患儿为先天性肌营养不良。一般肌营养不良均为基因缺陷导致肌肉萎缩、无力，最常见DMD基因缺陷造成的抗肌萎缩蛋白缺失，从而引起肌肉萎缩、无力，儿童期最常见的是进行性肌营养不良。
进行性肌营养不良可分为DMD和BMD，均为基因缺陷引起，但抗肌萎缩蛋白表达水平不同，可导致临床症状的轻重不一。DMD基因为人体最大的基因，所以怀孕期间容易造成缺失变异。
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"肌营养不良的病因现在基本上很清楚，就是遗传性基因的突变引起的，有好多类型，肌营养不良各种类型基因的位置、突变的类型和遗传方式均不相同。致病的机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病，这种遗传病都是由于基因变异或者突变引起。产生的后果都是导致四肢的无力及萎缩，像最常见的假肥大型的肌营养不良，主要基因突变的位置为染色体的第21号位置。还有像面肩肱型，是位于基因定位位置4号染色体长臂末端，这些都可以引起基因的突变。总体这些肌营养不良都是由于基因的突变或者变性引起的，病因现在基本清楚。治疗上因为是遗传性疾病，所以治疗没有很好的方法。"
刘玉祯│河北医科大学附属以岭医院
2020/07/19收听(14418)
儿童肌营养不良最常见的是进行性肌营养不良，即DMD，也包括肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、... 吴丽文│湖南省儿童医院 2021/09/03播放(53217)
儿童肌营养不良最常见的是进行性肌营养不良，即DMD，也包括肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、...
吴丽文│湖南省儿童医院
2021/09/03播放(53217)
"肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病，因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力，有些可以累及到心肌，即心脏的肌肉，临床表现可以分为几种类型：第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出；第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等；第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。这个肌营养不良属于遗传性的疾病，治疗起来比较困难，西医一般是通过锻炼、激素的治疗。而中医通过中医补肾、主骨生精的方法进行治疗，一般效果不是很好。"
张道俭│北京大学第一医院
2020/04/16收听(49211)
进行性肌营养不良，是一种肌肉变性疾病和遗传有关，常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。其中最常见的类型，是假肥大型肌营养不良。患者往往在儿童期开始起病，出现发育落后，能够独立行走的时间推迟，或者一直都有行走不稳症状，随着儿童年龄增加，症状会逐渐明显，出现协调运动能力差、动作笨拙、不能好好奔跑、步态摇摆俗称为鸭步，并且有明显的蹲下站起时困难，患者需要先翻身趴在地上，然后以双手撑地，将上半身撑起，再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起，也就是Gower征阳性。实验室检查肌酶谱可以发现肌酸磷酸激酶常明显升高，肌电图检查提示肌源性损害。肌营养不良目前没有特效治疗方案，大多数预后不良，可以导致儿童的伤残，最后导致死亡。
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2019/07/19收听(67751)
儿童肌营养不良属于基因突变相关疾病，目前无治愈方法。由于肌营养不良患儿到一定年龄后会出现运动功... 杨翠微│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/08/14播放(52668)
儿童肌营养不良属于基因突变相关疾病，目前无治愈方法。由于肌营养不良患儿到一定年龄后会出现运动功...
杨翠微│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/08/14播放(52668)
"小孩出现的营养不良的原因很多，要了解营养不良又叫蛋白质能量营养不良，是因为缺乏能量或者蛋白质导致的一种营养缺乏症，一般的是3岁以下的婴幼儿比较多见。特征就是体重不增或者体重下降，进行性的消瘦或者水肿、皮下脂肪减少或者消失，伴有组织器官不同程度的功能低下或者新陈代谢的失常。导致这种营养不良发生的重要的原因，就是摄入食物的减少。有些孩子存在吞咽的功能的问题，疼痛导致的厌食症、梗阻引起的呕吐、药物反应以后出现的反胃恶心厌食，还有有意或无意识地抵制进食，都会导致孩子的摄入饮食的减少。营养素吸收障碍或者丢失，像胰腺的分泌不足、肝功能的异常、小肠的吸收不良、细菌过度繁殖、腹泻肠病、慢性的寄生虫，都会导致营养素的丢失或者吸收的障碍。慢性感染的时候，普通的营养供给就不能够满足他的需求，需要增加能量，消耗量和能量出现了不平衡的状态，也是造成小儿营养不良的原因。"
王志新│中日友好医院
2020/03/31收听(20072)
肌营养不良是否严重应根据其类型决定：1、恶性肌营养不良：常见假肥大型肌营养不良，... 袁云│北京大学第一医院 2018/09/06播放(72095)
肌营养不良是否严重应根据其类型决定：
1、恶性肌营养不良：常见假肥大型肌营养不良，...
袁云│北京大学第一医院
2018/09/06播放(72095)
"肌营养不良主要是遗传因素引起的肌肉变性疾病，是一种慢性疾病，多发于儿童，男性多于女性。多以走路延迟、动作笨拙、步履摇晃，蹲起和上下楼梯困难，来引起家长的注意。正常儿童一岁以后才能独立行走，患儿可能1.5-2岁才开始独立行走，或者一直行走不稳，而随着患者的年龄增大，症状可能逐渐明显。进入幼儿园以后，运动能力较同龄儿差，走路出现步态异常行走摇摆，俗称鸭步，上下楼困难，蹲起来的时候也很困难。肌营养不良的患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，随着病情的发展，大约12岁左右患者可以失去独立行走的能力。"
余芬│武汉市第三医院
2019/08/09收听(80423)
"严重肌营养不良的治疗方法，到目前为止暂无特异性的治疗方法，只能对症治疗及支持治疗，比如增加营养及适当的锻炼，如果严重的肌营养不良，已经引起患者的脊柱畸形和关节挛缩，对维持活动功能已经很困难，建议患者予以适当的物理治疗和矫形治疗，保证基本的生活功能，同时鼓励患者尽可能的从事日常活动，要避免长期卧床。在药物方面，可以选择营养神经的药物，临床上最常用的可以选择ATP、肌苷、维生素E，但是这些都没有得到临床的相关证据证明，对其肌营养不良有明显的效果。"
石红婷│广州医科大学附属第二医院
2019/05/25收听(46195)
"肌营养不良根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉分布、病程进展速度和预后，可分为以下几种类型，假肥大性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良和远端型肌营养不良等。其中假肥大性肌营养不良，又分为DMD型和BMD型肌营养不良。肌营养不良各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，致病机制也不一样，实际上各种类型都是一种独立的遗传病。"
王翀│南京鼓楼医院
2020/11/11收听(28469)
"肌营养不良是肌无力进行性加重的疾病，与遗传有关，临床症状有四肢无力、行走缓慢、进行性加重眼睑下垂、肌肉萎缩等。病情严重患者出现不能行走等，患者智商有不同程度减退，并发肺部感染、疮等。该病不能根治，服用药物只能延缓病情的进展，常用的药物有糖皮质激素、三磷酸腺苷、维生素E等，主要是营养神经延缓病情。可以手术治疗如成骨细胞移植等，也可以考虑服药中药治疗。并发肺部感染患者可应用抗生素治疗，根据药敏实验选择合适的抗生素。平时要加强锻炼，多锻炼关节的活动功能，多吃高蛋白食物，如鸡蛋、牛奶等。"
曲延民│哈尔滨市第一医院
2020/01/16收听(60636)
首先谈一下肌营养不良是遗传性肌肉变性的疾病，临床表现主要是进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。这个病的确诊诊断主要是根据患者的临床表现，包括家族史以及分析患者起病的年龄，结合实验室的检查，比如血清肌酶学、肌电图的检查，包括肌肉活检，肌肉酶组织的免疫组化检查以及基因分析。通过这些综合检查，最终可以达到确诊，确诊中还需要注意和运动神经元病进行鉴别，比如近端的脊肌萎缩个、肌萎缩、侧索硬化镜。还包括慢性多发性肌炎、重症肌无力等疾病，有肌肉无力、肌肉萎缩的临床表现，应该注意进行分析和鉴别。如果患者较长时间存在肌肉无力，应该及时到神经内科进行合理的诊治。
朱凤磊│解放军总医院第七医学中心
2020/04/23收听(70582)
"肌营养不良患者能活多久不可一概而论，主要与发病的时间以及后续的治疗、护理情况有关。肌营养不良是遗传病，它主要是由于遗传或者是基因突变导致基因的异常。使肌细胞在生成的过程中构架不完整，肌细胞膜不完整，然后产生肌肉细胞的功能障碍。可以出现肌肉的无力、萎缩，肌酸激酶的增高。随着时间的延长，患者可以出现全身的肌肉功能障碍，患者可能在20-40岁时，死于由于呼吸道的障碍引起的呼吸道感染性疾病。一般来说，患者发病的年龄越小，存活期越短，发病的年龄越晚，存活期越长。通常建议肌营养不良患者听从医生的建议，科学选择药物和康复训练方法，合理分配资源。做到长期或间断药物支持，配合合理康复训练，及时加强心肺功能的保护。这样可延缓疾病进展，延长寿命。另外，千万注意不能盲目进行高强度运动训练，以防加快细胞坏死，加快病情进展。"
国红│北京医院
2020/05/08收听(31511)
"肌营养不良是一种遗传性疾病，女性携带，男性发病。这种疾病一般容易发生在儿童身上，也是比较常见的一种肌肉性疾病。目前，虽然很多学者对营养不良的病因和发病机理进行了探索，但是至今仍然不太清楚。所以，治疗也就没有特效的治疗方法。常用的药物有三磷酸腺苷、三磷酸苷、维生素E、地塞米松、葡萄糖、胰岛素、心可定等。另外，可以采用中医治疗，针灸有一定作用。治疗方法虽然有很多，患者要选择适合的方法去医院检查治疗，不要私自用药，若不对症只会对自己的病情不利。所以去正规的医院检查治疗才是最正确的选择。"
宋清兰│卫辉市人民医院
2018/03/30收听(86280)
肌营养不良需进行以下处理：1、检查：包括肌酸激酶肌电图、基因检查、肌肉核磁共振检... 袁云│北京大学第一医院 2018/09/06播放(67547)
肌营养不良需进行以下处理：
1、检查：包括肌酸激酶肌电图、基因检查、肌肉核磁共振检...
2018/09/06播放(67547)
"肌营养不良的治疗药物可选用辅酶Q10、ATP、维生素E等，肌营养不良迄今为止尚无特异性的治疗方法，只能给予对症治疗以及支持治疗，如增加营养，正常活动，物理疗法和矫形治疗，可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能非常重要。因为是肌肉本身的病变，尤其进展较快的患者，不鼓励做剧烈的运动，以免加重病情，但建议患者可做适当运动，也不能长期卧床，药物治疗可给予辅酶Q10，ATP、维生素E等。由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者进行产前诊断，人工流产患病胎儿就显得尤其重要。"
2020/08/18收听(65682)
"肌营养不良怎么治，这是笼统的问法。首先医生对肌营养不良进行合理的诊断，通过一系列的临床检查，比如必要的头部核磁检查、脊髓的核磁检查、肌电图的检查等，对患者进行诊断和合理的评估。在这样的基础上，可以采取对应的治疗，比如使用神经营养的药物、激素治疗，采取康复训练治疗等，进行综合的、正确的、科学的治疗，最大程度缓解症状。"
2019/05/31收听(14619)
"进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，由于基因缺陷所导致的，临床表现主要是进行性加重的肌肉萎缩和无力。这个病目前来看没有特效的治疗，如果在临床上发现有肌肉无力并且进行性加重，建议尽早到医院里进行必要的肌电图、影像学检查，尽早的确定，确定之后通常是采用一些延缓疾病进展的方法来进行治疗，可以进行康复训练，比如对受损伤的肌群进行有针对性的康复训练的办法，来延缓肌肉萎缩的加重，同时进行一定的运动姿势的训练，恢复或者保持正常的生理运动功能。建议患者到神经内科和康复科，在专科医师的指导下进行诊治。"
2020/04/08收听(26425)
肌营养不良的患者没有固定的生存时间，主要影响因素如下：1、病变范围： 邵自强│中日友好医院 2021/06/10播放(60098)
肌营养不良的患者没有固定的生存时间，主要影响因素如下：
1、病变范围： 邵自强│中日友好医院 2021/06/10播放(60098)
邵自强│中日友好医院
2021/06/10播放(60098)
"疾病的发生往往是综合原因，或者是综合原因的情况下一个突出因素发挥的作用。一般肌营养不良与以下的因素相关，比如遗传性疾病、自身性免疫性疾病、急性感染性疾病，都会导致肌营养不良发生。疾病发生以后应该及时到医院就诊，明确病情的轻重程度，对可以把控的加重因素予以预防和减缓。但对于不可控的因素不需要去过多的追究，因为这种遗传性因素，目前医疗科学条件下难以改变。"
2019/05/31收听(14080)
湖南省儿童医院 吴丽文
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浙江省儿童医院 杨翠微
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