血友病实际上是一种因为缺乏某种凝血因子，导致凝血功能障碍而引起的出血或者不愈止血的一类疾病。所缺乏的凝血因子最常见的是Ⅷ因子，这类血友病通常称为甲型血友病，也可以缺乏Ⅸ因子，叫做乙型血友病，或者缺乏Ⅺ因子等。凝血因子缺乏绝大多数是遗传导致的，也有后天获得性的，比如药物等引起的。这些病人遗传性的通常在早年、幼年型就会发病，表现为自发性的或者轻度的外伤后即出血不止。长期的出血会引起关节肌肉畸形，或者关节畸形或者肌肉萎缩。
血友病是一类遗传性疾病，其中甲型和乙型血友病的遗传是跟性别相关的，病变的基因是在X染色体上，男性的每个体细胞只有一条X染色体，因此只要这条染色体携带了致病基因就会发病。而女性有两条X染色体，有一条X染色体发病，另外一条正常的，所以一般很少会发病的。女性多数是携带这个基因，而且是通常不会发病的。如果后代是男孩，有一半的机会会发病。