14号染色体异常会造成胎儿流产，甚至胎儿发育畸形。14号染色体是目前测序中最大的一条染色体。人有23对染色体，每对染色体是2条，而14号染色体是其中比较大的一条，携带有丰富的遗传基因，由1000多个基因单位组成。所以，如果14号染色体异常，就有很多异常以及胎儿畸形的表现。如阿尔茨海默氏症，就是14号染色体的基因发生了问题。还有先天性心脏病或者肢端短缺的现象，都有可能是14号染色体异常造成。
在怀孕期间，一般在孕12-22周进行唐氏筛查。目前唐氏筛查的方法是抽孕妇的外周血，结合其年龄、体重、末次月经、B超下胎儿大小，以及孕妇血液中的激素水平来综合评估，用软件计算胎儿畸形的概率。而无创DNA，则是查孕妇外周血液中游离的胎儿染色体，所以更为准确，可以检查出染色体的异常，以及基因单位的重复。
