随着科技的进步，人们对唐氏筛查还有新的方法，如无创DNA(无创DNA产前检测技术)，为胎儿非整倍染色体的筛查，但和羊水穿刺不能划等号。无创DNA检测可以理解为准确率高的唐氏筛查，是筛查试验，而不是确证试验，只会得到风险值，只能发生唐氏综合征，或者13-三体综合征、18-三体综合征的风险是高还是低。如果低风险，默认检查通过，相安无事；如果高风险，还要进一步做羊水穿刺确诊。
羊水穿刺为侵入性产前诊断，在有无创检测之前，很多高龄产妇或者唐氏高风险都会做羊水穿刺，因为羊水穿刺依然是21-三体综合征或者18-三体综合征、13-三体综合征诊断的金标准。但因为是有创操作，所以会有一定的流产率，而整体的流产概率不高，可能只有0.5%-1%。