羊水穿刺主要是检查羊水中胎儿的细胞，可用于细胞及分子遗传学检测。羊水中酶学分析可用于先天性遗传代谢病的筛查，羊水中的病原体检测有助于明确是否存在宫腔内感染。目前在临床上羊水穿刺常用于遗传病的产前诊断，以及宫腔内感染病原体检测、胎肺成熟的判断。

做羊水穿刺一定要在无菌条件下进行，而且要避免在子宫收缩时抽取。做羊水穿刺最大的弊端是感染、胎儿丢失，这时要对进行羊水穿刺的孕妇做筛选，只有孕妇存在高危情况才需要做羊水穿刺。另外，对于胎儿丢失的弊端，从穿刺过程的操作以及术后安胎治疗方面处理即可。