传统的产前诊断方法为羊膜腔穿刺术，目的为排除胎儿染色体病风险。若年龄≥35周岁孕妇存在产前诊断指征，则需行羊水穿刺。因为随着孕妇年龄增加，胎儿患有染色体病的风险也增加。

随着现代医学检测技术发展，现在有无创胎儿DNA检测技术，该技术最大优势是安全，没有流产风险。高龄孕妇如果害怕羊水穿刺的手术风险，担心胎儿丢失的可能，也可以选择先做无创胎儿DNA检测做预期评估，若患有疾病的风险较高，再选择做羊膜腔穿刺手术。