地中海贫血面容是指β重型地中海贫血的特殊面容，重型的β地中海贫血的患儿身材矮小。面部额骨隆起、上颌区生长过度导致鼻梁凹陷，两只眼睛间距比较宽，两边面颊和额头比较突出，这主要是与患儿的骨髓大规模地造血相关。

地中海贫血是由β珠蛋白链合成异常引起的遗传性的疾病，临床表现多样。其中重型的β地中海贫血受累患儿在出生时正常，但是在以后几个月开始，贫血逐渐显现并加重。

儿童期疾病的过程几乎完全取决于患儿是否维持充分的输血，如果输血不足，就会产生特殊的面容，同时也伴有骨骼的异常。所以患儿需要输血以保证正常的生长发育，但是过度输血也会引起铁过载以及输血不良反应。