肢带型肌营养不良属于一组临床表现和遗传特点都相似的抑制性疾病，也是骨骼肌肉病，因为主要累及肩胛带和骨盆带肌，所以称为肢带型肌营养不良。典型表现是四肢近端肌肉萎缩和肌肉无力，上肢以三角肌和肱骨肌为主，如肱二头肌、肱三头肌肌肉萎缩，下肢以股四头肌、股二头肌为主，臀肌也可以受到累及。
患者可以表现为上肢抬举无力，以及下肢蹲起费力、行走摇摆，到后期时可能出现蹲起不能、上下楼不能，甚至有些病人可能出现瘫痪。肌电图改变是肌源性损害的肌电图表现，病理往往表现为肌纤维萎缩、变性和坏死。此外，肌酶水平也会很高，可达到2000-3000U/L或4000-5000U/L。
另外，肢带型肌营养不良还可以分为两种大类型，一种是常染色体显性遗传的类型，另一种是常染色体隐性遗传类型，而每大类型又分为若干个小类。显性遗传类型患者，下一代遗传几率比较大，在诊断时往往需要通过基因检测明确诊断，因此对下一代的遗传分析和产前诊断是比较重要的内容。
