骨髓增生异常综合征临床表现为无诱因性贫血，白细胞和血小板减少。临床症状一般可合并感染而发热、咳嗽、腹痛、腹泻等，也可以表现为多部位出血，如皮肤黏膜出血、鼻腔出血、月经增多、血尿、便血等，也可因贫血导致头昏、乏力、面色苍白等。

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化和发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭、高风险、向急性髓细胞性白血病转化。