中国人民解放军总医院
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新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损害，其为基因缺陷疾病，目前并无根治办法。
但此病具有治疗手段，如新生儿期限制蛋白摄入，可给予特殊奶粉，减少产生甲基丙二酸的前体物质，即可减少甲基丙二酸在体内容量。部分甲基丙二酸血症患儿对B12有效，可给予B12进行治疗。
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甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰... 刘丽君│河北省儿童医院 2021/10/26播放(56597)
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰...
刘丽君│河北省儿童医院
2021/10/26播放(56597)
甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病，它通常是早期发病，表现为中枢神经系统方面的疾病，所以一般发病在早期就可以检查出来，在确诊后可以进行有效的治疗。得了甲基丙二酸症可以通过控制饮食来改善，在饮食方面要控制好蛋白质的摄入，注意清淡饮食，同时通过大量服用维生素B12来缓解也是有用的。甲基丙二酸症本身不具有难治愈性，但是它通常会引起严重的并发症，所以一定要早发现，早治疗。因为甲基丙二酸症具有遗传性，所以要做好孕检，早期通过孕检是可以检查出该类疾病的。
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/05/30收听(30882)
"甲基丙二酸血症是很严重的，是一类常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病之一，是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类疾病。在临床上主要表现为反复的呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥、酸中毒、呼吸困难、生长发育落后，严重的还可能会出现智能落后、肝大和昏迷，要给予积极的对症治疗。饮食治疗是甲基丙二酸血症的治疗，治疗原则是低蛋白高能饮食。另外，也可以使用维生素B12、左旋肉碱以及甜菜碱等进行治疗，但是效果都不肯定，也可以考虑肝肾移植，但是不能预防进行性病变，有关变位酶缺乏的体细胞基因治疗目前正在研究阶段，尚未用于临床，所以甲基丙二酸血症有很严重的预后不良。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/30收听(61240)
"甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效，系维生素B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予维生素B12，1-5mg\/d，共1周。若出现效果，则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。"
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/24收听(66550)
甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。这个疾病的治疗，饮食治疗是比较有效的，早期开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即维生素B12依赖型甲基丙二酸血症，可以首先给予维生素B12治疗一周。如果出现明显的效果，则可以长期地给孩子维持口服，根据临床和血生化调整维生素B12的剂量。
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08收听(25841)
"小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效，部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症。具体可以给予维生素B12，先给一周，如果出现效果，则可以长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整，轻症和晚发性的病例预后较好。"
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/17收听(84658)
甲基丙二酸血症的患者，一般都会有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会出现无缘故的哭闹、肌张力低下、肌肉软弱无力，部分患者会因腹泻、腹胀，而引发新生儿营养不良导致脱水的情况，甚至会出现昏迷、萎靡不振、酸中毒的症状而危及生命。如果儿童患有甲基丙二酸血症，则会出现生长发育迟缓、智力体力低下甚至出现倒退的症状。出现意识障碍、运动障碍，同时会出现食欲不振，往往会因为这些症状而导致误诊、错诊。成年患者常常出现肌肉神经系统的问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木、不自主的颤动等。
2019/12/25收听(95163)
"甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者。甲基丙二酸血症患者的父母双方往往都是携带者，父母外表是正常的，但都是有害基因的携带者。他们的子女有50%成为携带者，50%可以是正常人，另50%成为发病者。甲基丙二酸血症的遗传与性别无关，男女都可以发病，机会相等。往往近亲婚配的子女得病的机会比较多。如果父母一方为携带者，另一方是正常的，他们的子女在临床表现上可以完全正常，其中有50%的人成为携带者。"
石清照│武汉大学人民医院
2020/10/27收听(24526)
新生儿脑水肿是新生儿期特殊状态，一般轻症经过对症治疗，减轻脑水肿，降低颅压可以治好。但是重症脑... 高爱梅│山西省人民医院 2020/06/09播放(88902)
新生儿脑水肿是新生儿期特殊状态，一般轻症经过对症治疗，减轻脑水肿，降低颅压可以治好。但是重症脑...
高爱梅│山西省人民医院
2020/06/09播放(88902)
"新生儿脑积水多见于刚出生时经过产道的分娩过程中，或者是胎儿发育过程中出现的一些遗传缺陷。如果经过及时有效的治疗，一般会有一个比较满意的疗效，但是如果发育过程中出现一些脑实质性改变，预后相对比较差一些，所以要根据具体情况到专业的医院去及时就诊。"
宋光荣│北京中医药大学东方医院
2017/09/05收听(71969)
新生儿败血症是新生儿时期一种严重的感染性疾病。主要是病原体侵入新生儿体内生长、繁殖、产生毒素而... 席竹叶│临汾市中心医院 2018/05/30播放(62516)
新生儿败血症是新生儿时期一种严重的感染性疾病。主要是病原体侵入新生儿体内生长、繁殖、产生毒素而...
席竹叶│临汾市中心医院
2018/05/30播放(62516)
新生儿脑积水绝大部分是可以治好的。首先，如果新生儿脑积水的量非常少，大部分孩子通过大脑内部血液的吸收，可以使脑积水被机体吸收掉。如果孩子脑积水的量非常大，可以到儿童医院的脑外科进行手术治疗。通过手术建立一个脑脊液的侧支循环，从而能够将过多的脑脊液导入到其他途径，通过其他途径排出，以降低脑积水的产生量。另外，需要根本解决引起脑积水的一些问题，比如孩子由于脑部肿瘤会引起脑积水，所以要及时治疗脑部肿瘤。
司振阳│南京市中医院
2018/12/26收听(38905)
新生儿听力障碍的治疗效果要根据听力损失的类型以及严重程度采取有效治疗。对于外耳道堵塞或中耳听骨... 李欣│北京清华长庚医院 2016/10/11播放(93502)
新生儿听力障碍的治疗效果要根据听力损失的类型以及严重程度采取有效治疗。对于外耳道堵塞或中耳听骨...
李欣│北京清华长庚医院
2016/10/11播放(93502)
新生儿脑积水属于临床常见疾病，大脑皮层发育＞1cm，脑脊液水量较少且具智力发育基础者，若能早期... 李奇峰│上海交通大学医学院附属新华医院 2018/06/28播放(72186)
新生儿脑积水属于临床常见疾病，大脑皮层发育＞1cm，脑脊液水量较少且具智力发育基础者，若能早期...
李奇峰│上海交通大学医学院附属新华医院
2018/06/28播放(72186)
"新生儿脑水肿是新生儿期常见的一种急危重症，如不及时治疗常可危及生命。新生儿脑水肿的治疗主要包括以下四个方面：第一、针对病因的治疗，不同的病因采用不同的方法；第二、一般治疗，包括体位，保持气道通畅，吸氧时胃内容物排空，防止窒息，密切监测患儿的生命体征，严格控制液体量，记录尿量，入量应小于出量，纠正水电解质平衡；第三、主要是药物治疗，药物治疗上可选用20%甘露醇，甘露醇可每次给0.25-0.5g/kg，可6小时使用一次，根据出入量调整，还有激素，激素常使用地塞米松，每次0.5-1mg/kg，每6-12小时可以吃，但这种药物的量的治疗，一般要根据患儿的体重及医生的临床进行应用，切不可随机应用；第四、主要是高氧治疗，高氧增加血氧含量，提高氧分压，促进新生的血管形成及侧支循环建立，高氧是治疗新生儿脑水肿行之有效治疗方法。新生儿脑水肿的治疗方法很多，具体需要结合患儿实际病情做出不同的选择，往往是在多种症状同时出现的情况下，采取综合治疗。"
沈汉超│中国人民解放军第四七六医院
2018/03/12收听(71657)
新生儿癫痫发病率相对较低，因为新生儿出现癫痫发作，首先需要考虑是否存在产前、产时的问题，以及有... 鲁利群│成都医学院第一附属医院 2021/03/30播放(59613)
新生儿癫痫发病率相对较低，因为新生儿出现癫痫发作，首先需要考虑是否存在产前、产时的问题，以及有...
鲁利群│成都医学院第一附属医院
2021/03/30播放(59613)
新生儿重症肺炎是疾病进入到比较严重的状态。首先要及时就医，特别是要到有重症监护条件的新生儿病房... 龚晓琴│郴州市第一人民医院 2018/10/24播放(85075)
新生儿重症肺炎是疾病进入到比较严重的状态。首先要及时就医，特别是要到有重症监护条件的新生儿病房...
龚晓琴│郴州市第一人民医院
2018/10/24播放(85075)
"新生儿败血症是指新生儿时期发生的一种严重的感染性的疾病，最常见的致病菌是细菌感染，由于新生儿的免疫系统还不完善，容易发生新生儿败血症。同时新生儿败血症有自己的特点，一般可以出现发热，同时黄疸比较明显，有时候黄疸成为唯一的临床表现，可有肝脾的肿大、皮肤黏膜的出血点和瘀斑等等。所以说，如果出现这些症状，就要考虑是新生儿败血症的可能。需要及时的做病原学的检查，抽血做血培养同时做药敏试验，根据药敏试验的结果，给予敏感的抗菌药物治疗，一般经过有效的治疗以后，大部分新生儿败血症是能够治愈的。由于新生儿的免疫力下降，病情发展较快，有的新生儿往往就会因为新生儿败血症而死亡。"
刘加强│日照市人民医院
2018/11/28收听(91448)
"判断新生儿结肠炎能不能被治愈，主要根据新生儿结肠炎的病变程度来分析。首先是新生儿结肠炎能够被治愈的情况，如果新生儿结肠炎的症状非常轻微，儿童只是轻微的腹泻，大便中的血也是非常少的。在这种情况下，新生儿的一般情况也是不错的，精神状态比较好，体重也基本达标。在这种情况下，家长可以给新生儿及时的进行益生菌的治疗，甚至糖皮质激素的口服治疗。这种情况下，新生儿的结肠炎经过一段时间的规范治疗，大多数能够痊愈。其次是很难被治愈的情况。如果新生儿的结肠炎非常的重，新生儿的精神状态也比较差，身体体重非常的低。并且新生儿的大便中的脓血症状也非常的重。给新生儿应用常规的抗菌药物或者糖皮质激素，效果也不太理想。这种情况下，新生儿的结肠炎就很难被治愈。"
2019/08/06收听(24882)
新生儿听力障碍是否能治好，不能用一句话说明。比如外耳疾病、中耳疾病，这种是可以治好的。当有外耳道堵塞，中耳的听骨链畸形等等，这些可以通过手术等等进行矫正，就可以治好。对于内耳重度的感音神经性耳聋，当没有内耳畸形、脑干的病变的时候，植入人工耳蜗之后，可以有正常的听觉，也可以进行正常的语言交流，这种是可以治好。对于严重的内耳畸形，或者是大脑、小脑、脑干等等一些病变，这种神经造成的损伤也无法通过植入人工耳蜗来进行听力的恢复，也就是植入了人工耳蜗也无法恢复听力，这时就认为无法治好。对于应该采取其他的方式，比如手语训练，去聋儿学校等等进行，更早的融入社会。
2017/07/10收听(25204)
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