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神经内科
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脊肌萎缩症不一定完全会遗传,脊肌萎缩症是常染色体的隐性遗传性疾病。目前已大致分离出两种致病基因,即运动神经元存活基因与运动神经元凋亡蛋白抑制基因,脊肌萎缩症由上述两种基因发生位点突变导致。
具体表现为脊髓前角细胞的萎缩,患者出现四肢对称性的肌肉无力、肌肉萎缩、腱反射减低,病理反射为阴性,根据发病年龄的早晚,可大致分为几型,即婴儿型、少年型、成年型。一般发病年龄越大,病程相对来说隐匿得越好,预后相对来说越好,发病越早,预后越差。
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通常情况下脊肌萎缩症会越来越严重,脊肌萎缩症属于运动神经元病类型。一般是常染色体隐性遗传性疾病... 母艳蕾│北京医院 2023/04/27播放(63596)
通常情况下脊肌萎缩症会越来越严重,脊肌萎缩症属于运动神经元病类型。一般是常染色体隐性遗传性疾病...
母艳蕾│北京医院
2023/04/27播放(63596)
脊肌萎缩症是由于基因突变所致,基因突变的种类可能较多,最常见的是运动神经元存活基因1的突变引发... 国红│北京医院 2023/04/11播放(91276)
脊肌萎缩症是由于基因突变所致,基因突变的种类可能较多,最常见的是运动神经元存活基因1的突变引发...
国红│北京医院
2023/04/11播放(91276)
"脊肌萎缩症叫脊髓前角运动神经元病,发病机制不清楚,主要累及运动神经元,感觉神经元和其他的神经元并未累及。临床表现是四肢的横纹肌运动功能逐渐失去,渐进性的发展为主要的临床特点。目前治疗方案效果不佳,并没有特效药物,只能是缓解对症治疗,肌萎缩症临床上又叫渐冻人。轻者会出现一些功能上的障碍,重者可能会累及咀嚼肌舌肌,最终造成生命缩短。"
孙英飞│中日友好医院
2020/12/29收听(97333)
"脊肌萎缩症是累及脊髓前角细胞,还有脑干的神经元引起肌肉无力、肌肉萎缩的疾病。这个疾病目前来说没有特效的药物,它主要的因素还是跟遗传有关系,是染色体的遗传病。这种疾病目前来说主要的治疗方法还是营养神经,还有对症治疗,比如心理的治疗,还有运动的疗法。但这些都不是特效的办法,都是帮助、辅助病人延缓病情的办法,并没有治疗脊肌萎缩症的新药。目前的治疗方法就是延长病人的寿命,延缓病情的进展,也是在一些护理,还有防止无力导致的吸入性肺炎、呼吸困难等等。如果能通过这些的改善而延长寿命,也是治疗脊肌萎缩症的方法。但并不是治疗脊肌萎缩症有哪些特效药,目前来说治疗这个疾病的特效药、新药不存在。"
郭春莉│中国中医科学院西苑医院
2020/07/01收听(13260)
"SMA是进行性脊肌萎缩症的简称,是常染色体隐性遗传性的疾病,可以分为婴儿型、少年型和青年型几个类型。其实际上是运动神经元病,表现为脊髓的前角细胞变性和坏死,会出现四肢广泛、对称性的无力,肌肉萎缩现象。一般来说,不累及面肌和眼外肌,不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。肌肉的萎缩,随着年龄增长呈进行性加重的现象,肌电图是广泛的神经源性损伤,主要是累及前角的病变。"
2020/07/28收听(61280)
脊肌萎缩症根据不同的发病年龄会有不同的分型,不同分型的早期临床表现也不同,但发病年龄越早,症状... 母艳蕾│北京医院 2021/08/30播放(96577)
脊肌萎缩症根据不同的发病年龄会有不同的分型,不同分型的早期临床表现也不同,但发病年龄越早,症状...
2021/08/30播放(96577)
"脊肌萎缩,全称叫进行性脊肌萎缩症,是属于运动神经元病的一种,表现形式主要是由脊髓前角细胞支配的肌肉出现了萎缩和无力,伴有广泛性的束颤。该病损伤的部位主要是在脊髓的前角细胞、前角运动细胞,产生的原因尚不清楚,所以目前没有任何的有效治疗手段,只能是加强护理,可以进行康复锻炼。如果出现无力,看护好,避免任何的损伤更关键。"
2020/07/28收听(43425)
脊肌萎缩症的治疗效果不理想,脊肌萎缩症就是运动神经元病,渐冻人就是脊肌萎缩症,脊肌萎缩症是因为体内的运动神经元受到影响,所以表现为肌肉萎缩、无力。如果病情加重会影响到呼吸肌,所以到了晚期往往出现呼吸肌无力最后导致死亡,平均存活期可能也就是平均3年左右,大部分进展还是比较快的。但是脊肌萎缩症里面也有少部分是可以长期存活的,少部分患者存活时间比较长,所以这类患者不一定是所有的进展都快,有些还是进展非常缓慢的,治疗上目前全世界认为比较有效的药叫利鲁唑,商品名叫力如太可以延缓脊肌萎缩症的发展。
王新│青岛市市立医院
2020/03/19收听(98947)
脊肌萎缩症的根本病因是遗传病,是由于基因突变导致脊髓前角细胞萎缩,从而使患者出现肌肉萎缩无力。... 李书剑│河南省人民医院 2021/08/17播放(81838)
脊肌萎缩症的根本病因是遗传病,是由于基因突变导致脊髓前角细胞萎缩,从而使患者出现肌肉萎缩无力。...
李书剑│河南省人民医院
2021/08/17播放(81838)
"婴儿脊肌萎缩最长寿命,平均在18个月,大多数孩子在两岁内会死亡,脊肌萎缩是一类由脊髓前角运动细胞变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,是属于常染色体隐性遗传病。婴儿型脊肌萎缩临床表现为对称性肌无力,首先表现双下肢受累迅速进展,婴儿会出现主动运动减少、近端肌肉受累最重、不能够独坐,最终发展为手足仅剩轻微动作。同时肌肉弛缓、肌力极低,患儿卧位时双下肢呈蛙腿、髋外展、膝屈曲特殊体位,腱反射减弱或消失,肌肉萎缩可以累及四肢、颈部、躯干、胸部,由于婴儿皮下脂肪多,肌萎缩可能不容易被发现,同时可以伴有肋间肌麻痹,轻症可以有明显代偿式的腹式呼吸,重症除呼吸困难外,吸气时胸骨上凹陷,也就是出现矛盾呼吸。由于脊肌萎缩并没有特效治疗措施,所以婴儿平均寿命18个月,多在两岁以内死亡。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/23收听(52191)
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。如果父母有一方患病,遗传给子女的几率在50%左... 金黑鹰│江苏省第二中医院 2016/12/23播放(64498)
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。如果父母有一方患病,遗传给子女的几率在50%左...
金黑鹰│江苏省第二中医院
2016/12/23播放(64498)
"通常来讲,高度近视是有一定程度的遗传性,而高于600度的近视,属于高度近视的范围。而低于600度的近视,大多数是没有遗传倾向。如果父母双方或者一方有高度近视,孩子从小就要注意养成良好的用眼习惯,多保护眼睛。但除了遗传因素以外,更重要的是环境因素的影响。因此有遗传倾向的人,日常就需要规范用眼,注意劳逸结合,多做眼部调节训练。可以平时多做一做眼保健操,眺望远方或者观看绿色植物,避免近视发生和近视度数的加深。"
刘畅│锦州市中心医院
2019/01/20收听(70405)
"进行性脊髓性肌萎缩症是运动神经元病中的一种类型,发病年龄多在20-50岁,表现为下运动神经元损害的症状和体征,首发症状常为单手或者双手的小肌肉萎缩、无力,逐渐累及前臂、上臂以及肩胛带肌群,受累肌肉的萎缩比较明显,肌张力降低,可见到肌束颤动、腱反射减弱、病理反射阴性,患者一般无感觉和括约肌功能的障碍。本型的部分患者进展较慢,病程可达五年或以上更长时间,晚期可发展至全身肌肉萎缩、无力,生活不能自理,最后常因肺部感染而死亡。"
王翀│南京鼓楼医院
2020/08/07收听(80451)
"色弱是具有一定遗传性的,但是也存在一定的概率,色弱主要是X染色体上的隐性遗传,多数都是母亲传给孩子,因此色弱虽然具有一定的遗传性。但是对于生活和工作并不会造成很大的影响,只要女方不是色弱,遗传的可能性就很低。日常生活中要注意饮食,要多喝水,多食新鲜的水果和蔬菜,少食辛辣、羊肉等发物,作息时间要规律,不可以熬夜。因此色弱仅仅是辨色力上的轻微异常,对基本的工作、学习和生活是不会产生影响,而且遗传的几率并不是很大。"
边俊杰│首都医科大学宣武医院
2020/05/25收听(68706)
高血压不一定遗传,但高血压有一定家族聚集性。高血压可能与不良饮食或运动习惯相关,同时合并相关遗... 李奇蕊│首都医科大学附属北京儿童医院 2021/04/21播放(95490)
高血压不一定遗传,但高血压有一定家族聚集性。高血压可能与不良饮食或运动习惯相关,同时合并相关遗...
李奇蕊│首都医科大学附属北京儿童医院
2021/04/21播放(95490)
"高血压有一定遗传性,但并不代表一定会遗传,成年人在平静状态下不同时间段,三次诊室测量血压≥140\/90mmHg就可以诊断为高血压。高血压是多因素共同作用的结果,有遗传因素和不良生活方式,如饮酒、吸烟、少运动、高盐饮食等,妊娠和精神刺激也可引起高血压。至于高血压遗传几率是多少,目前没有明确的数据。由于研究方法和收集的病例标准不同,得出的结论也不同,有研究表明,76%的中青年高血压患者有家族史,父母均患高血压者,其子女患高血压的概率高达45%,也有报道认为,高血压遗传几率为25%左右。如果父母双方都患高血压,遗传几率可能会达到30%左右。此外,还有研究认为,父母中有一人是高血压,子女高血压的发生率可达28%。如果父母双方都是高血压,子女高血压发生率则可达46%,并且高血压病人的成人兄弟、姐妹中65%可患高血压。因此,高血压有遗传性,但并不代表一定会遗传,父母双方是高血压的子女,患高血压的几率更高。"
曾海│重庆市北碚区中医院
2021/09/07收听(30066)
秃顶是皮肤科常见病、多发病,随着现代社会生活节奏的加快、夜生活的丰富、工作压力的增加、饮食习惯... 王一枫│浙江省立同德医院 2020/03/16播放(56198)
秃顶是皮肤科常见病、多发病,随着现代社会生活节奏的加快、夜生活的丰富、工作压力的增加、饮食习惯...
王一枫│浙江省立同德医院
2020/03/16播放(56198)
"糖尿病是具有一定的遗传性,有遗传倾向性、易感性,也就是发生糖尿病的遗传倾向程度比较大,但不一定就会得糖尿病,还和以后的饮食习惯、生活环境等很多方面有关系。糖尿病具有明显的遗传易感性,2型糖尿病占25%,1型糖尿病占5%左右,这是父母单方有糖尿病的情况下。糖尿病的发病因素还很多因素有关,包括基因、种族。糖尿病不同于其它遗传病,其只是有易感性,也就是这部分人群的父母有糖尿病则得糖尿病的几率比较大,但如果出生以后注意这些问题,比如注意遗传因素以外的环境因素、饮食因素、平常的作息,就可能不会因为父母有糖尿病而导致自己得糖尿病。"
杨文奎│海南省中医院
2020/02/20收听(21365)
"精神病一定会遗传吗,答案是否定的。精神疾病有很多种,在临床上常见的精神分裂症,如儿童孤独症、儿童多动症、双相情感障碍等,这几类精神疾病,临床研究表明遗传因素是这几类疾病发病因素的大多数原因,遗传基因在这几类疾病中比较明显。还有精神疾病,例如焦虑症、抑郁症、恐惧症等神经症,社会心理因素、社会环境因素、环境心理压力原因是这些疾病发病的主要原因,不属于遗传性疾病,所以说精神疾病不一定会遗传。"
毛智群│无锡市精神卫生中心
2020/03/30收听(30689)
聋哑是否遗传取决于导致聋哑的原因,常见于以下几种情况:一、基因突变: 冯艳梅│上海市第六人民医院 2021/08/26播放(99795)
聋哑是否遗传取决于导致聋哑的原因,常见于以下几种情况:
一、基因突变:
冯艳梅│上海市第六人民医院
2021/08/26播放(99795)
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