21-三体综合征的风险值是1/270。在怀孕16-20周时，可以做唐氏筛查来初步判断21-三体综合征的风险值。如果风险值在1/270以下，通常是高风险，在1/270-1/1000属于临界风险，如果风险值在1/1000以上，就是低风险。唐氏筛查的准确性只有70%左右，因此会有一定的假阳性和假阴性。
如果孕妇年龄较大，分娩时已经超过35周岁，建议孕妇选择无创DNA或羊水穿刺检查。羊水穿刺的准确性较高，有一定风险，如出血、感染、流产等，但上述风险也较低，因此建议高龄孕妇以及有产前诊断指征的孕妇选择羊水穿刺进行检查。另外，21-三体综合征的风险值与孕妇是否肥胖也有较明显的关系，如果孕妇比较肥胖，体重指数大于30，出现高风险的几率较高。对于此类孕妇，建议选择无创DNA筛查，相对会较准确。
