矮小症诊断是要把一个个体儿童身高数值，与同年龄同性别正常儿童人群身高参照值做比较，如果低于参照人群平均身高减去两个标准差，或者是低于第三百分位数，属于矮小症。如果要让100个相同年龄、相同性别孩子，按照个头高低从低到高排队，最终排在队伍前3名儿童属于矮小症。
导致矮小症原因有很多，非垂体性矮小症，指儿童矮小原因，并非由于垂体先天或后天异常导致。垂体异常通常由于生长激素缺乏，导致儿童身材矮小。非垂体性矮小症原因有很多，包括遗传代谢性疾病、先天性骨骼发育障碍、染色体异常等，还包括很多早产儿，或者是出生时体重、身长很小，也就是宫内发育迟缓，出生以后追赶生长不足，或者是儿童本身患有慢性系统性疾病，先天性心脏病，肝肾功能障碍，消化系统疾病等，各种原因导致长期营养不良，甲状腺激素缺乏等，另外可见有肿瘤或者是家族性、体质性和精神心理性矮小症等。