遗传性球形红细胞增多症是遗传性疾病，检测患者外周血时可看到大量球形红细胞。红细胞正常形态呈双面凹，类似于甜甜圈，如果变成球形红细胞，变形能力很差，通过脾脏时容易被破坏，形成血管外溶血。

该病的临床表现很多，病人往往会有贫血，由于存在溶血，患者会出现黄疸。另外，由于大量红细胞在脾脏被破坏，病人会出现脾大，部分病人还会出现胆囊结石、血栓。