叶酸缺乏属于巨幼细胞性贫血。叶酸是体内DNA合成过程中重要的辅酶，叶酸缺乏会引起DNA合成障碍，导致细胞核和细胞浆发育不平衡而引起细胞的巨幼样改变，可以累及骨髓中的红系、粒系和巨核系细胞，导致外周血呈现贫血。

由于人体内不能合成叶酸，所需叶酸只能从食物中获得，所以，对于生长发育旺盛的婴幼儿以及妊娠妇女，叶酸的需求量会增加。而甲状腺功能亢进、恶性肿瘤以及感染等，叶酸需求量也会增加，所以，上述人群容易伴发巨幼细胞性贫血。

巨幼细胞性贫血会有常见的贫血症状，但是发病过程缓慢，部分患者会有白细胞和血小板减少，容易并发感染，实验室检查外周血呈大细胞性贫血、叶酸水平降低，这是典型的诊断标准，治疗主要是口服叶酸片剂。