遗传性心脏病的临床的表现，分为以下两个方面，第一个方面就是确实有些心脏疾病与遗传密切相关，而且确实也在临床上得到了证实，比如肥厚型心肌病，是典型的常染色体遗传的心脏疾病，肥厚型心肌病主要是以心肌不对称的增厚为主，会影响整个心脏的舒张功能，患者也会出现一系列的临床表现，最典型的表现称作胸痛、黑蒙、晕厥，这类疾病在临床上的治疗也包括药物治疗和手术治疗两方面。

第二类明确的与遗传相关的称作马凡综合征，这类疾病也是染色体上的某个基因位点的突变，从而造成患者胶原蛋白的合成受损。所以患者会出现骨骼肌的表现，眼症以及心血管受累的临床表现。对于心血管受累，马凡综合征最常见的就是主动脉根部的流量扩张，患者主动脉根部的流量扩张可能会达到正常人的2-3倍，所以患者会出现大血管的破裂，甚至于合并主动脉夹层，一般都发病比较年轻，而且死亡率很高。

此外，遗传性心脏病就是先天性心脏病，即患者可能是在母体发育的过程中，存在发育障碍，从而出现先天性的心血管疾病，比较常见的比如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉导管未闭等，现在因为患者可能就是发病的年龄不同、缺口的大小不同，所出现的临床表现，也略有不同。总体治疗上，这一类先天性心脏病以外科手术治疗为主，当然有部分患者，如房缺和小的室缺，也可以通过心内科的介入治疗进行封堵手术干预。