21三体综合征即唐氏综合征，其风险值是1:800。如果检测出的结果是＜1:800，属于高风险，需要进行进一步的产前诊断。
如果风险值在1:800-1:1000，称为临界风险，建议做母体外周血的胎儿DNA，也就是无创DNA检测。如果比值＞1:000以上，属于低风险，不需要进行产前诊断。
唐氏筛查在怀孕16-18周，对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇，常规进行的血清生化指标检测，主要检测的目标疾病是唐氏综合征、18三体综合征、开放型神经管畸形，而检查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素。如果任何一项指标超过正常的风险值，就诊断为高风险。
高风险的孕妇需要进一步的产前诊断，可以做羊水穿刺、染色体核型分析，也可以进行母体外周血的胎儿DNA检测即无创DNA。通过进一步检测和筛查，明确胎儿是否有染色体异常，并且给予相应的处理。
