地中海贫血的症状，可以从很轻没有症状一直到很严重，甚至不能够正常的出生。因为地中海贫血，最常见的类型实际上是两种，一种是α地贫，一种是β地贫，在南北方可能发生率各有不同。
无论是α和β地贫，在我们国家的长江以北地区，实际上大多数都是无症状的携带者，即做基因筛查可能发现没有杂合的突变，但这些病人往往没有任何临床症状，是因为常规查体才发现的，或者有轻度的贫血才被检查到，所以症状可以非常轻微。但是在南方地区，因为很多人群有很高的基因携带率，所以这样的人群婚配之后，会产生纯合子的患者，严重的病人可能在宫内不能够发育正常，可能流产掉了，不能正常的出生。但是也有一些孩子能够出生，出生以后会产生很严重的症状，症状非常多，主要是贫血相关的症状。
