浙江大学医学院附属儿童医院
神经内科
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脊髓性肌萎缩症为罕见病，英文名为SMA，患者临床表现为进行性肌无力和肌萎缩，病因在于脊髓运动神经元中的基因突变，导致患者全身出现问题。近几年对该病的研究有一定进展，根本原因是运动神经元的存活蛋白基因缺失，导致存活蛋白下降，只要给患者补充蛋白，其运动能力即可得到一定的提升。
脊髓性肌萎缩虽为罕见病，但属于罕见病中的常见病，发病率相对较高，在中国发病患者庞大，约有3-5万，因此，这类疾病需要引起重视。这类罕见病、遗传病可以预防，注意产前筛查，对于携带者进行筛查，有利于防止基因缺陷的孩子出生。
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脊髓性肌萎缩是一种慢性的神经系统变性疾病，主要表现为脊髓前角的运动神经细胞，在病变的因素作用下... 吕志勤│北京大学第一医院 2023/03/23播放(69821)
脊髓性肌萎缩是一种慢性的神经系统变性疾病，主要表现为脊髓前角的运动神经细胞，在病变的因素作用下...
吕志勤│北京大学第一医院
2023/03/23播放(69821)
"进行性脊髓性肌萎缩症是运动神经元病中的一种类型，发病年龄多在20-50岁，表现为下运动神经元损害的症状和体征，首发症状常为单手或者双手的小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂以及肩胛带肌群，受累肌肉的萎缩比较明显，肌张力降低，可见到肌束颤动、腱反射减弱、病理反射阴性，患者一般无感觉和括约肌功能的障碍。本型的部分患者进展较慢，病程可达五年或以上更长时间，晚期可发展至全身肌肉萎缩、无力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。"
王翀│南京鼓楼医院
2020/08/07收听(80451)
脊髓性肌萎缩能活几年要依分型而定，临床上目前把脊髓性肌萎缩分为3型，也有的说分为4型，也就是婴... 吕志勤│北京大学第一医院 2023/03/28播放(96632)
脊髓性肌萎缩能活几年要依分型而定，临床上目前把脊髓性肌萎缩分为3型，也有的说分为4型，也就是婴...
2023/03/28播放(96632)
脊髓空洞症是由于脊髓损伤，导致对肌肉的营养和支持作用减退，所以往往患者会出现肌肉萎缩。肌肉萎缩... 李建军│河北医科大学附属以岭医院 2020/02/11播放(52703)
脊髓空洞症是由于脊髓损伤，导致对肌肉的营养和支持作用减退，所以往往患者会出现肌肉萎缩。肌肉萎缩...
李建军│河北医科大学附属以岭医院
2020/02/11播放(52703)
"引起脊髓肌萎缩常见的原因一个是脊髓的原发性病变，另一个是继发性病变。原发性病变一般见于脊髓本身的变性疾病，如运动神经元病，其中有一种类型是肌萎缩侧索硬化，这种疾病一旦发生、发展，可以导致肌肉萎缩，当病人确诊时病变已很严重，临床上预后不好，因此基本不能恢复。如果原发于脊髓的肿瘤性疾病，当脊髓的肿瘤性疾病可以解除以后，压迫症状缓解，患者的肌肉萎缩的程度通过康复训练等可以起到缓解。对于髓外的病变，比如常见的颈椎病、间盘突出压迫脊髓，或者椎间孔病变压迫周围神经引起的肌肉萎缩，通过外科手术的治疗方法也能起到恢复作用。因此，脊髓肌萎缩能否恢复取决于病变的性质。"
赵春雨│哈尔滨医科大学附属第四医院
2020/10/03收听(48391)
"进行性肌萎缩又称为肌萎缩侧索硬化症，治疗上首先要用兴奋性的拮抗剂，比如要用高浓度的甲钴胺、自由基清除剂，可以营养神经，对神经修复起到促进的作用。同时，还要给予充足的营养支持，就是平时要服用高蛋白、优质蛋白质、低脂肪饮食，也就是要多吃瘦肉，比如牛肉、羊肉、鸡肉，少吃肥肉，少吃猪蹄。另外，还要保证充足的睡眠和充足的休息。"
黄恺│浙江省立同德医院
2021/02/16收听(98530)
"失用性肌萎缩临床上又称为废用性肌萎缩：1、主要可以见于中风的患者，由于脑血管疾病导致病人出现肢体偏瘫、活动不利，长时间不活动可以出现患侧肢体的肌肉萎缩。2、临床上还可以见于老年人，由于老年人随着年纪的增长，活动减少，特别是病人有贫血或者卧床之后，导致四肢肌肉可以出现废用性的肌肉萎缩。3、临床上还可以见于末梢神经炎的患者，由于肢体的麻木、疼痛，病人减少活动，由于减少活动也会出现废用性的肌萎缩。对于失用性的肌萎缩，临床上主要是鼓励患者多进行锻炼以及被动的进行按摩，促进血液循环，必要的时候可以配合着营养神经的药物，比如B族维生素以及甲钴胺等。"
刘月姮│大庆市中医医院
2020/01/08收听(15737)
" 进行性肌萎缩不能够治愈，临床上主要是以支持治疗为主。 进行性肌萎缩临床上主要是出现进行性肌营养不良，多是遗传因素导致病人出现慢性的肌无力和萎缩现象，属于原发性肌肉组织的变性疾病。进行性肌萎缩临床上考虑和基因的异常有关，目前没有根治的办法。 治疗上主要是以支持对症治疗为主，建议病人多做力所能及的事情，鼓励病人保持乐观以及高质量的生活，饮食上主要是以高动物蛋白饮食为主，同时要低糖和低脂饮食，避免肥胖以及避免肌肉损伤的药物，同时也要适当的口服营养神经的药物。"
2019/12/11收听(69197)
"进行性脊髓性肌肉萎缩是运动神经元病中的一种类型，发病年龄在20-50岁之间，多数在30岁左右，男性相对较多。临床表现为下运动神经元损害的症状和体征，首发症状通常为单手或双手的小肌肉萎缩、无力，然后逐渐累及前臂、上臂以及肩胛带肌群，少数患者肌萎缩可以从下肢开始。受累的肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见到肌肉颤动，腱反射减弱，病理反射阴性，患者一般无感觉和括约肌功能障碍，部分患者进展较慢，病程可达五年以上，或者更长。"
2020/08/19收听(47265)
进行性脊髓性肌肉萎缩，即进行性脊肌萎缩症，属于运动神经元病的一种。运动神经元病包括肌萎缩侧索硬... 郭军红│山西医科大学第一医院 2020/11/11播放(58580)
进行性脊髓性肌肉萎缩，即进行性脊肌萎缩症，属于运动神经元病的一种。运动神经元病包括肌萎缩侧索硬...
郭军红│山西医科大学第一医院
2020/11/11播放(58580)
"脊髓性颈椎病等同于脊髓型颈椎病。由于颈椎处于椎管狭窄状态，并且颈椎随年龄增加发生退行性病变，伸屈运动出现不稳定，在日常生活中或轻微外伤即造成脊髓损伤、麻痹、瘫痪的一类疾病的总称。通俗地讲，颈椎随年龄增加会老化，椎骨就会长出骨刺，椎间盘变薄、断裂、突出，再加上纤维环增厚，脊髓就会受到压迫。如果原来通过脊髓的椎管存在狭窄，就更容易得这种病。这种病一般常见于40-50岁以后更多见。男性发病率是女性的两倍，其原因不明，可能与男性体力劳动过多有关。另外高危因素还有头颈外伤、剧烈体育运动、吸烟等。症状主要是感觉手足麻木无力、不听使唤，手指感觉迟钝。运动神经方面的症状主要是手指不好使、腿脚支持不住、系扣子困难、行走不稳、有踩棉感、手不扶东西走不了路等等运动障碍。\r"
陈黎明│北京中医药大学第三附属医院
2017/07/25收听(50116)
"脊髓肌萎缩症宝宝可能没有做肌电图检测，肌电图的变化比较典型。肌电图所见的纤颤电位在本病出现率较高，可达95%-100%。轻收缩时，运动单位电位时限延长、波幅增高、重吸收、收缩时运动单位数量减少，传导速度正常，提示神经源性受损。肌活检可见成片的萎缩，肌纤维正常或肥大的纤维同时存在，肌核集中呈链锁状。本病的诊断一般典型的并不困难，主要具备以下几项就可以诊断：第一点，对称性、进行性的近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩，不累及面肌和眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍。第二点，家族中符合常染色体隐性遗传方式。第三点，血清CPK正常。第四点，肌电图提示神经源性受损。第五点，肌活检符合前角细胞病变，具备以上1-4条或1、2、3、4、5均可以确诊本病。本病没有特殊的治疗，主要是对症支持疗法，预后很不乐观。一种形象是婴儿肌萎缩的病儿，预后不良，平均寿命为18个月，多在两岁以内死亡。中间型的脊髓肌萎缩症是慢性的婴儿型，生后18个月以后发病，进展比较缓慢，依然能独立的坐，但不能独立的走和行走，不能独站，面肌不受累，生存期超过四年，可存活至青春期以后。少年型的脊髓肌萎缩症，起病在2-7岁间或者是更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，逐渐累及下肢远端和双上肢，可存活至成人期。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/11/10收听(25158)
"脊髓型颈椎病是所有颈椎病病人中最重的一种。这种情况的出现，主要是颈椎长期的处于疲劳状态，比如经常的低头伏案、读书看报，或者是看手机、看电脑时间过久，头长期的处于一种低头状态，就会导致颈椎的肌肉以及韧带，以及周围的软组织出现劳损，劳损之后，时间长久了就会形成无菌性炎症病灶，这些炎症病灶在吸收的过程当中，里面的钙盐会逐渐的沉积，形成钙化以及增生，这就导致了一些骨性的增生会对脊髓产生了压迫。脊髓出现压迫之后就会表现为走路的时候就脚下不稳、有踏棉感，这种情况主要是脊髓受到明显的挤压，骨性狭窄的挤压以及颈椎间盘突出，或者钙化所造成的挤压，这种情况出现之后再猛的转头或者是低头时间过长，以及遭受外力的情况下，有可能引起脊髓严重的损伤，出现下肢的瘫痪以及截瘫等并发症。所以，出现脊髓型颈椎病，症状比较明显的应当采取手术治疗的方式，通过手术切开皮肤，暴露颈椎的椎管，打开椎管之后把里面的骨性狭窄的部位予以咬除，把颈椎间盘突出对脊髓的挤压，予以切除。脊髓的空间相对就会得到释放不再受压，症状也就会得到明显的缓解。"
刘继健│济南市中西医结合医院
2019/02/05收听(77808)
脊髓性肌肉萎缩症发病原因实际上是以脊髓前角运动神经元细胞出现变性，导致近端肢体肌肉萎缩、功能障... 侯洋│上海长征医院 2020/05/18播放(53749)
脊髓性肌肉萎缩症发病原因实际上是以脊髓前角运动神经元细胞出现变性，导致近端肢体肌肉萎缩、功能障...
侯洋│上海长征医院
2020/05/18播放(53749)
脊髓性共济失调首发症状多数为下肢共济失调，如走路摇晃，脊髓性共济失调在30-40岁左右隐匿起病，缓慢进展，但是偶尔也有儿童期及70岁起病的患者。脊髓性共济失调的症状有下肢共济失调，如走路摇晃、突然跌倒、发音困难，继而可出现双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩。检查时可见肌张力障碍、腱反射亢进，病理反射阳性，患者可出现痉挛步态、震颤觉、本体感觉丧失，脊髓性共济失调均有遗传现象，也就是在同一家族中，发病年龄逐代提前，症状逐代加重。
2020/08/24收听(25579)
"肌萎缩的治疗包括以下三个方面：第一、要规范康复运动治疗。肌肉萎缩引发的肢体运动障碍，经过正规的运动治疗，可以明显地减少或者减轻症状。在进行康复运动治疗的时候，不应该忽视对患者关节活动度、肌张力以及拮抗之间协调性的康复治疗，以免患者肌力恢复正常，但遗留异常运动的模式。第二、强调肌肉协调性的训练。不适当的肌力训练有可能会加重痉挛，适当的康复训练可以使这种痉挛得到缓解，从而使肢体运动趋于协调。第三、其他方面的治疗。例如低频或者中频的电刺激，配合针灸、理疗和推拿；应用神经营养药物，也有助于肌萎缩的治疗。"
宋涛│滕州市中心人民医院
2018/06/08收听(32278)
"治疗肌肉萎缩，首先要治疗引起肌肉萎缩的原发疾病。如果是肌肉疾病造成，由肌肉营养不良和肌肉发炎引起，需要给予激素治疗，用离子通道的药物来改善肌肉萎缩症状。如果是重症肌无力引起，可以给予激素、免疫抑制剂，溴吡斯的明等，改善重症肌无力，而改善肌萎缩。如果是糖尿病、周围神经病引起肌萎缩，治疗好糖尿病再营养神经。如果是自身免疫引起，给予免疫球蛋白，然后再营养神经。脊髓病变、大脑中枢病变引起的肌肉萎缩，要积极的治疗脑梗、脑出血或者脊髓病变，然后再康复训练，改善症状。还有废用性的原因，因为骨折长期卧床造成，要通过积极的锻炼和营养，来改善肌肉萎缩。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/01/04收听(56632)
"肌萎缩的治疗主要包括以下几个方面：第一、肌萎缩可分为神经源性、废用性和肌源性，根据病因不同，治疗也有不同。根据病情，给予内科或外科手术治疗，神经源性肌萎缩如脊髓空洞症、颈椎病、运动神经元病、小儿麻痹症、周围神经病等；废用性肌萎缩是由于患者长期卧床或偏瘫，导致肌肉萎缩，应积极锻炼患侧肢体，配合适当按摩，促进血液循环；肌源性肌萎缩是肌肉本身的疾病所导致的肌萎缩，如肌炎、肌营养不良、线粒体肌病等。第二、患者恢复期应当到专业的康复医院进行规范康复治疗，配合中频的电刺激、神经营养药、针灸、推拿等治疗方法，才能有效改善症状。第三、除了上述治疗方法，建议患者要积极调整心态，饮食上注意多补充高蛋白、高能量的食物，有效促进疾病愈合。"
王中卿│哈尔滨市第一医院
2019/04/04收听(87913)
引起肌萎缩的原因比较多，所以肌萎缩的治疗还是更多的应该是针对病因治疗。对于废用性肌萎缩，即长期... 母艳蕾│北京医院 2023/05/18播放(62363)
引起肌萎缩的原因比较多，所以肌萎缩的治疗还是更多的应该是针对病因治疗。对于废用性肌萎缩，即长期...
母艳蕾│北京医院
2023/05/18播放(62363)
神经源肌肉萎缩包括中枢神经病变导致的肌肉萎缩、周围神经病变引起的肌肉萎缩。神经源肌肉萎缩可能是... 王彪│成都医学院第一附属医院 2021/03/26播放(97399)
神经源肌肉萎缩包括中枢神经病变导致的肌肉萎缩、周围神经病变引起的肌肉萎缩。神经源肌肉萎缩可能是...
王彪│成都医学院第一附属医院
2021/03/26播放(97399)
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