北京大学人民医院
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唐氏胎儿在母体内多无特异性症状，通常难以通过自觉症状发现唐氏胎儿。早期可通过唐氏风险筛查，即唐筛，或无创DNA检查明确诊断。
唐氏儿为第21号染色体多了1条，变成3条，因此导致遗传变异，进而导致孩子生长发育、智力水平、脑发育异常。无创DNA检查和唐筛都是通过抽血检查早期发现罹患唐氏儿的风险，可以达到早期预警、早期发现的目的。
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唐氏儿在母体里没有明确的征兆，但是有70%唐氏儿都在孕妇怀孕早期发生过流产，所以有流产现象的人... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/03/19播放(73373)
唐氏儿在母体里没有明确的征兆，但是有70%唐氏儿都在孕妇怀孕早期发生过流产，所以有流产现象的人...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/03/19播放(73373)
"怀唐氏儿的孕妇没有什么特殊的表现，没有什么特殊的改变，是感知不到的，所以才要筛查，最后再诊断。唐筛是人人都要做的，如果有征兆谁都不知道，只有通过一步一步的检查才能确定。先筛查，空腹抽血做唐筛，然后测高风险还是低风险。如果是高风险，再进一步的诊断，去做羊水穿刺，做胎儿染色体核心分析，最终得出结论是还是不是。所以唐氏胎儿在母亲的体内没有什么特殊性，尤其对于母体有什么特殊改变，从外观上看不出来。而且孕妇本人自己也不会有什么特殊的变化，所以唐筛每个孕妇都要做。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/19收听(90467)
"唐氏胎儿在母亲的体内没有特别明显的征兆，不会使孕妇出现腹痛、阴道出血等非常明显的异常，只能通过孕期进行唐氏筛查等排畸检查发现，但是唐氏筛查的准确率也并不是100%的，有一部分可能检查不出胎儿的异常。如果在检查的时候发现胎儿有唐氏综合征的可能，一定要进一步进行羊水穿刺的检查，不要放过任何一个可能出现的病症，否则在宝宝出生后就会给自身和家庭带来难以承受的痛苦。在怀孕期间女性一定要按时产检，对于排畸检查都要积极的配合进行。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/05/07收听(55105)
"唐氏儿是染色体基因引起的问题，从症状上是不容易区分的，只有通过抽血检查才可以确定。可以在怀孕14-16周时做唐氏筛查，抽取孕妇的血清，根据孕妇的体重、孕周来综合分析、判断，胎儿是否有21-三体综合征和18-三体综合征。在这期间，如果检测结果有问题，需要做无创DNA或者抽取羊水，才能够准确的判断胎儿是否是唐氏儿，只通过临床的症状不能判断出来。如果临床症状表现出胎心过快或者胎动次数过快，这只能说明胎儿有宫内缺血、缺氧的症状。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/25收听(17123)
"唐氏胎儿是一种染色体畸形，可能有眼距增宽或者合并有心脏畸形，胎动方面没有特别异常的表现，跟平时的胎儿没有什么太大差别。正常胎儿胎动也是千差万别的，有些小孩可能好动就动的比较多，整个孕期有些小孩不大动，一天动的次数比较少；同一个母亲怀头一胎跟二胎的胎动都会有差别，从胎动上无法鉴别唐氏胎儿。"
周淑娟│枣庄矿业集团中心医院
2019/07/12收听(38786)
"唐氏宝宝会有下列症状，头比较小、眼角上挑，朵的位置比较低，颈部会堆积比较多的皮肤，手掌会又短又宽，面部也会出现扁平的现象，而且出生以后生长发育特别迟缓，身材比较矮小，并且有各种先天性的畸形，比如有先天性的心脏病或者胃肠道出现畸形等。唐氏宝宝的智力是有障碍的，远远低于同龄宝宝的智力发育。建议在孕期的时候一定做唐氏筛查，并且如果发现有阳性症状的情况下，必要的时候可以做无创DNA检查或者抽羊水给予检查，避免唐氏儿的出生。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2019/11/08收听(95054)
"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"
毛滢│北京医院
2019/08/19收听(83689)
"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/29收听(11045)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色... 肖娟│北京协和医院 2023/08/08播放(60760)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色...
肖娟│北京协和医院
2023/08/08播放(60760)
唐氏儿了解的不是胎心特点，而是了解唐氏儿有潜在的特征性表现，比如早期NT测量唐氏儿，数值会增加... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/05/24播放(56121)
唐氏儿了解的不是胎心特点，而是了解唐氏儿有潜在的特征性表现，比如早期NT测量唐氏儿，数值会增加...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/05/24播放(56121)
"唐氏胎儿的胎心特点和正常的胎儿没有什么区别，一般胎心率在正常范围之内，除非胎儿发生缺血、缺氧，胎心率就会发生异常的减慢。唐氏综合征的胎儿在怀孕期间表现为开始胎动出现得比较晚，胎动较少或者胎动比较弱，四维超声检查可以发现面部异常、双顶径过大、鼻梁塌陷、股骨长相对比较短。唐氏综合征的发病率一般与年龄过大、病毒感染、家族遗传史有关，或者和乱用药物及电离辐射造成的基因突变有关。唐氏儿在胎心上跟正常的孩子没有什么区别，不能用胎心率来区别唐氏儿跟正常的孩子，要依靠无创DNA、唐氏筛查或者B超来排除唐氏儿的发生。"
2020/10/14收听(91424)
唐氏胎儿在早孕和中孕阶段，一般和相应的孕周相符，并不存在着比正常孕周偏小的情况。因为唐氏儿在初... 高珊│中日友好医院 2023/07/26播放(91069)
唐氏胎儿在早孕和中孕阶段，一般和相应的孕周相符，并不存在着比正常孕周偏小的情况。因为唐氏儿在初...
高珊│中日友好医院
2023/07/26播放(91069)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08收听(15875)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"
张露│山东省立医院
2020/03/24收听(42714)
"胎儿头大腿短不一定是唐氏儿，因为胎儿的这个特征不符合唐氏儿的表现，唐氏儿的特征是眼距增宽、鼻梁矮、爱吐舌头，手掌为贯通掌，唐氏儿的面部特征比较明显。但明确是不是唐氏儿，不能光靠B超的检查，还要靠染色体的检查。在怀孕16周左右会做唐氏筛查，唐氏筛查如果是高风险，就必须要做产前诊断，但是唐氏筛查的准确率只有60%-70%，而无创DNA的准确率对于唐氏综合征可以达到95%以上。如果无创DNA提示唐氏儿，就要做羊水穿刺。所以光凭头大腿短并不能说明是唐氏儿，只有染色体确诊了是21三体，这种情况才能明确诊断是唐氏儿，才能放弃妊娠，要进行引产。"
2021/01/05收听(47691)
唐氏儿可能会偏小几周。唐氏儿在宫内可能出现发育异常，比如胎儿偏小、生长发育受限，均为可能出现的... 山丹│首都医科大学北京妇产医院 2021/05/08播放(57562)
唐氏儿可能会偏小几周。唐氏儿在宫内可能出现发育异常，比如胎儿偏小、生长发育受限，均为可能出现的...
2021/05/08播放(57562)
"胎儿室间隔缺损这属于是先天性发育不良的表现，这不是唐氏儿的表现。唐氏儿属于是遗传基因方面的问题，有可能是母亲或者父亲的基因方面有突变，导致胎儿发育不好。唐氏儿属于是智力低下、反应迟钝、有先天性愚型的面容，并不是室间隔缺损这一种表现。室间隔缺损多数情况下是受精卵的发育过程当中，有可能会由于心情或者气候辐射的原因导致心脏没有发育好，引发的室间隔缺损。出现这种症状的时候，应该严格的检查，看缺损的程度，如果不严重可以让宝宝出生，在出生之后通过手术，达到正常的生活。但是如果室间隔缺损比较严重，胎儿在出生之后，不能够通过手术恢复正常生活的情况下，就需要及时的终止妊娠。"
2019/08/23收听(26812)
"唐氏胎儿就是21三体胎儿，这种小孩在胎心上与正常胎儿没有区别，主要是通过唐筛以及羊穿确诊，有时也通过B超等染色体异常的软指标发现。一般要通过孕11-13周B超NT值、生化唐筛、胎儿无创DNA检测等筛查，如果筛查高危，要进一步做羊水穿刺确诊。有时通过筛查会有遗漏的现象，孕中期B超有一定的补充能力。如果B超发现鼻骨缺失等软指标异常，需要进一步排除胎儿染色体异常。"
赵晓东│北京医院
2019/10/12收听(94255)
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