唐氏胎儿在母体内多无特异性症状，通常难以通过自觉症状发现唐氏胎儿。早期可通过唐氏风险筛查，即唐筛，或无创DNA检查明确诊断。

唐氏儿为第21号染色体多了1条，变成3条，因此导致遗传变异，进而导致孩子生长发育、智力水平、脑发育异常。无创DNA检查和唐筛都是通过抽血检查早期发现罹患唐氏儿的风险，可以达到早期预警、早期发现的目的。