小头畸形是指头围比同年龄的平均值小三个标准差以上的情况，属于先天性疾病，会在出生后1-2年体现出来，可由多种外界因素或者染色体异常造成。正常成年女性头围在54-56cm之间，成年男性头围在56-58cm之间，如果头围小三个标准差以上，即可诊断为小头畸形。

一般小头畸形患者的预期寿命会缩短，大脑功能的某一个方面也很难完全正常。引起小头畸形最常见的原因是基因突变，病毒因素也可引起小头畸形，如寨卡病毒，和小头畸形有明确的因果关系。小头畸形也和一些间接的可能影响神经系统的原因有关，如酒精、单纯疱疹病毒、糖尿病、水痘病毒、风疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒感染、电离辐射。日本做过统计，在广岛和长崎遭遇到原子弹爆炸时，在离爆炸点1.5km的范围之内，有11个怀孕11-17周的孕妇，最后出现7个小头畸形的孩子。