镰状细胞贫血症是一种常染色体、隐性遗传病，由于血红蛋白β珠蛋白基因第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，导致红细胞异常，形态呈现镰刀状，容易黏附在血管壁内，增加机械脆性，导致溶血性贫血。临床表现除了贫血外，还可出现黄疸、肝脾肿大、腹痛和骨痛，对青少年的生长发育有影响，容易伴发感染。

镰刀状贫血是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，除非通过基因治疗或造血干细胞移植。采用对症支持治疗，以输血治疗为主，长期输血需要定期去除体内的铁。