唐氏筛查是唐氏综合征产前血清学筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，来检测母体当中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、孕周，预产期等判断胎儿是否患有先天愚型神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的临界风险属于临界数值，说明有一定患病几率，对于此种情况，需要做进一步的精准试验检测，包括无创DNA和羊水穿刺，胎儿无创DNA，此项检测的检出率目前可以达到95%以上，如果结果是阳性，应尽快到医院预约羊水穿刺，进行胎儿染色体核型的诊断性检查。