先天性巨结肠属于消化道结构畸形最常见病，是小儿外科常见病和多发病，可严重影响健康甚至生命。先天性巨结肠临床表现主要是胎粪排出延迟，正常新生儿出生后24小时胎粪排完。孩子3-5天不排胎粪，可出现腹胀，肚子胀得很厉害，出现呕吐，甚至呕吐大便样东西。部分患儿刺激肛门时可有爆发样排便，称为诱发排便反射。刺激肛门时可有大便和气体大量排出来，排出来后肚子胀会减轻。

确诊巨结肠首先应拍腹部立位平片，把孩子竖起来照X线片子。片子上可以看到扩张的肠管里边充满气体和大便，做结肠造影，从肛门给打显影剂叫结肠显影，可以看到结肠哪一段狭窄、哪一段扩张，为手术提供参考。