先天性肥厚性幽门狭窄属于常见消化道畸形，临床上主要表现为呕吐，孩子出生不吐，出生后2-3个星期时开始呕吐。呕吐内容物主要是胃内容物奶汁，有时像酸性奶块，而且呕吐越来越重，故专业讲进行性加重喷射性呕吐。呕吐往往在喂奶以后半个小时左右发生，孩子吐后还继续吃，而且食欲很强烈。
另外，孩子随着时间推移，可出现体重越来越小，大小便减少。因为进去奶汁少，如果医生详细体检，可发现腹部右上方有橄榄肿块，肿块质坚硬，活动度比较大。出现呕吐症状的孩子，首选检查为彩超。彩超可看到幽门管肌肉肥厚、幽门管腔狭窄，做上消化道造影，可观察到幽门管典型胃扩张、胃蠕动加强、幽门管狭窄，孩子需要及时住院手术治疗。
